Hvad er Huntings chorea?

Huntingtons chorea (HC ), også kendt som Huntingtons sygdom (HD ) er en neurodegenerativ sygdom, der påvirker nervecellerne i hjernen. Det blev første gang beskrevet i 1872 af den amerikanske læge Charles Waters. Sygdommen er karakteriseret ved ukontrollerede bevægelser, et fald i kognitive evner og psykiatriske forstyrrelser.

Symptomer på Huntingtons Chorea:

- Ukontrollerede bevægelser (chorea)

- Kognitiv tilbagegang (demens)

- Psykiatriske forstyrrelser (depression, angst, psykose)

- Besvær med at tale og synke

- Vægttab

- Træthed

Årsager til Huntingtons sygdom:

Huntingtons sygdom er forårsaget af en mutation i huntingtin-genet (HTT). HTT-genet giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet huntingtin. Hos mennesker med Huntingtons sygdom indeholder HTT-genet en CAG-trinukleotid-gentagelse, der er længere end normalt. Denne længere CAG-gentagelse resulterer i produktionen af ​​et mutant huntingtin-protein, der er giftigt for nerveceller.

Risikofaktorer for Huntingtons sygdom:

- Familiehistorie med Huntingtons sygdom

- At have en mutation i HTT-genet

Behandling af Huntingtons sygdom:

Der er ingen kur mod Huntingtons sygdom, men der er behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomerne. Disse behandlinger omfatter:

- Medicin til at kontrollere bevægelsesforstyrrelser

- Logopædi

- Fysioterapi

- Ergoterapi

- Rådgivning og støttegrupper

Forventet levealder for Huntingtons sygdom:

Den gennemsnitlige forventede levetid for mennesker med Huntingtons sygdom er 15 til 20 år fra diagnosetidspunktet. Nogle mennesker kan dog leve i længere eller kortere perioder.

Huntingtons sygdom er en ødelæggende lidelse, der ikke kan helbredes. Der er dog behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomerne og forbedre livskvaliteten for mennesker med sygdommen.