Jernoverload (hemokromatose): Symptomer, komplikationer og behandling

Arvelig hemokromatose, hyppigst forårsaget af HFE C282Y-homozygoti, fører til overdreven intestinal jernabsorption. Sekundær jernoverload kan også resultere fra gentagne blodtransfusioner, kronisk hæmolyse eller eksektiv jernsupplerings.

Symptomer (Dukker ofte op sent)

• Træthed, svaghed og ledsmerter – klassisk påvirker 2. og 3. metakarpalfalangeal-led ("jernhånd")
• Abdominal smerte og hepatomegali (forstoret lever)
• Hud-hyperpigmentering (bronze-farvning), nogle gange kaldt "bronze-diabetes"
• Tab af libido, erektil dysfunktion (på grund af hypogonadotrop hypogonadisme)
• Kardiomyopati og arytmier
• Diabetes mellitus (fra pankreatiske β-celle-toksicitet)
• Endokrin dysfunktion påvirker skjoldbrusk, binyrer, hypofyse

Diagnostik

• Transferrin-sætning: >45 % (nuchter-prøve foretrækkes)
• Serum-ferritin: >300 ng/mL hos mænd, >150 ng/mL hos kvinder
• HFE-genotypering: Test for C282Y og H63D-mutationer
• Leverbiopsi: Indikeret hvis ferritin >1000 ng/mL eller leverenzymmer forhøjede, for at stadiefibrose

Behandling

• Terapeutisk flebotomi: Fjernelse af 500 mL blod ugentligt indtil ferritin når 50–100 ng/mL, derefter vedligeholdelses-flebotomi hvert 2.–4. måned.
• Jern-kelering (f.eks. deferasirox): Brugt når flebotomi er kontraindikeret, såsom ved anæmi eller hjerte-svigt.
• Familie-screening: Førstegrads-pårørende bør testes.
• HCC-overvågning: Regelmæssig billeddiagnostik hvis cirrose til stede.

Tidlig initiering af flebotomi forhindrer cirrose, diabetes og kardiomyopati. Patienter behandlet før cirrose udvikles, har normal levealder.