Koreadiagnostik: Forståelse af undersøgelsesprocessen

Korea — korte, uregelmæssige, flydende, ikke-gentagende ufrivillige bevægelser — er et klinisk tegn, ikke en diagnose. Ætiologien er bred.

Vigtigste ætiologier

• Genetisk: Huntingtons sygdom (HD) — CAG-gentagelse i HTT; autosomal dominant. Debut 30–40 år; korea + kognitiv/psykiatrisk nedgang.
• Autoimmun/post-infektiøs: Sydenhams korea (post-GAS, reumatisk feber); anti-NMDA receptor encefalitis; SLE (korea gravidarum).
• Medicinsk induceret: Dopaminblokkere (antipsychotika — sen dyskinesi), levodopa (topdosis-korea), stimulantia, p-piller, antikonvulsiva.
• Metabolsk/endokrin: Hyper/hypothyreoidisme, hyper/hypoglykæmi, hyperparathyreoidisme.
• Strukturel/vaskulær: Apopleksi (hemikorea-hemiballism — controlateralt subthalamisk nucleus), tumor, traume.
• Paraneoplastisk: Anti-CRMP5, anti-Hu, osv.
• Andre genetiske: Wilsons sygdom, neuroacanthocytose, godartet arvelig korea.

Diagnostisk arbejdsopgave

1. Detaljeret anamnese: Debut, progression, medicin, familietanamnese, graviditet, systemiske symptomer.
2. Neurologisk undersøgelse: Karakteriser bevægelser (korea vs. ballisme, dystoni, tics, myoklonus); vurder kognition, adfærd, øjenbevægelser, gang.
3. Labundersøgelser: CBC, CMP, TSH, kobber/ceruloplasmin, lipidpanel, HIV, RPR, ANA, ESR/CRP, CK, B12/folat, skjoldbruskkirtel-antistoffer, parathyreoideae, paraneoplastisk panel.
4. Hjerne-MR: Atrofi (caudatus ved HD), signalforandringer (apopleksi, tumor, Wilson), basal ganglia læser.
5. Genetisk test: HTT CAG-gentagelse (HD); genepaneler for andre arvelige koreatyper.
6. EEG/LP: Hvis encefalitis mistænkes (autoimmun, infeksiøs).

Behandling

Mål den underliggende årsag. Symptomatisk: VMAT2-hæmmere (deutetrabenazin, valbenazin), dopaminblokkere (risperidon, olanzapin), tetrabenazin. Afsæt årsagsgivende medicin hvis muligt.