Genetiske knoglesygdomme: Årsager, symptomer og Osteogenesis Imperfecta

Fælles træk ved genetiske knoglesygdomme

De er sjældne, men deler ofte: ændret knogleform (bøjning, forkortelse), nedsat knoglestyrke (bristhed), ændret tettethed, foranderlig kropsproportion (normal hovedstørrelse, men forkortede/ulige lemmer), unormale knogletumorer, øget risiko for knoglerbrud og smerter.

Osteogenesis Imperfecta (Bruskknoglesygdom)

Omfatter 7 undertyper (I-VII) med varierende alvorlighed. Typiske symptomer: lette knoglerbrud (nogle gange ved fødslen), muskelsvaghed, lille vækst, skeletdeformationer, løse led, hørselstab, blå scleroter, skrøbelige blodkar og tandproblemer.

Osteopetrosis (Marmorknoglesygdom)

Kroppen kan ikke erstatte gamle knogleceller med nye. Knoglerne bliver tykkere, ændrer form, bliver svage og udfylder knoglemarven, så blodcelleproduktion hæmmes. Voksende knogler i kraniet kan presse på nerver (lammelse) og forvrænge ansigtstræk.

Fibroes Dysplasi

Opstår under fosterudvikling p.g.a. genetisk afvigelse, der giver anledning til fibrøst knogleområde. Kan ramme få eller mange knogler. Ved vækst udvider det fibrøse område sig, svækker knoglen og giver smerter og brud. Ofte rammer lårben, skinneben, ribben, kranie, bækken og overarm. Samme afvigelse kan påvirke kirtler og give hormonelle ubalancer. Ingen øget familierisiko.

Multipel Osteochondromatose

Godartede knogletumorer (exostoser) fra knogleender eller flade overflader. Antal varierer fra to til hundreder. Kan give nervkompression, muskel-/seneproblemer, smerter, deformationer og nedsat bevægelighed. Op til 5 % udvikler malign kondrosarkom.

Hypofosfatæmi

Metabol knoglesygdom med lavt alkalisk fosfatase, der forhindrer mineralisering af knogler og tænder. Børn har afvigende hovedform, lille vækst, O-ben og forstørrede led. Voksne har øget brudrisiko og tidligt tabtænder.