Forståelse af metaboliske knoglesygdomme hos børn: Årsager, effekter & håndtering

Metaboliske knoglesygdomme resulterer i nedbrydning af knogler. Hos børn har disse sygdomme alvorlige effekter, der kan forstyrre normal vækst. Korrekt håndtering forbedrer livskvaliteten og kan forlænge levetiden for berørte børn.

Typer

Børnenes metaboliske knoglesygdomme inkluderer rachitis, renal osteodystrofi, Fanconi-syndrom, osteomalaci, hypofosfatasia, McCune-Albright-syndrom og osteogenesis imperfecta.

Effekter

Nedbrydning af knoglevæv resulterer i bløde knogler, der knækker let. Deformiteter kan opstå som følge af abnormal vækst. Børn med metaboliske knoglesygdomme som rachitis har ofte tanddefekter, ifølge Mayo Clinic.

Identifikation

Blodprøver bestemmer abnorme niveauer af calcium, fosfor og vitamin D, som spiller en rolle i knogleudvikling. Knogle-røntgen identificerer svage eller bløde knogler. Prænatale tester afslører genetiske defekter som osteogenesis imperfecta, McCune-Albright-syndrom og hypofosfatasia.

Behandling

Ortopædiske orthoser eller kirurgi kan rette knogledeformiteter forårsaget af disse tilstande. Knoglesygdomme forårsaget af ernæringsmæssige mangelforhold forbedres med vitamin D og calcium-behandling. Renal osteodystrofi og Fanconi-syndrom, som relaterer til nyrefunktionssvigt, forbedres, hvis den underliggende nyretilstand behandles.

Forebyggelse/Løsning

Du kan forebygge ernæringsmangel-sygdommen rachitis ved at give dit barn fødevarer rige på vitamin D. Korrekt håndtering af nyresygdom kan forebygge eller udskyde udviklingen af Fanconi-syndrom og renal osteodystrofi. Der er ingen måde at forebygge arvede former for metaboliske knoglesygdomme på.