Forståelse af congenit myopati og knæproblemer

Congent myopati refererer til en gruppe muskelsygdomme med en underliggende genetisk defekt, der resulterer i problemer med muskler og muskelkontrol. Generelt viser disse myopatier sig i spædbarn, der har utilstrækkelig muskelkontrol eller er utilstrækkelige til at gå eller udvikle normale bevægelsesomfang. Selvom congenit myopati påvirker bevægelse, forårsager ingen specifikke knæproblemer congenit myopatier og congenit myopati påvirker ikke specifikt eller rammer knæene. Dog forårsager en lignende sygdom - congenit muskelystrofi - knæproblemer og har lignende symptomer hos spædbarn som congenit myopati.

Congent Myopati

Congent myopati er et generelt medicinsk begreb, der refererer til en gruppe muskelsygdomme, der arves. Defekten kan være X-linked, autosomalt (forårsaget af hverken X eller Y kromosom) eller autosomalt dominant (hvor kun en forælder skal være bærer for symptomer at være til stede). Mens de fleste congenit myopatier har symptomer i spædbarndommen, og er til stede ved fødsel, forårsager nogle ikke symptomer nogle tid efter fødsel. Congent myopatier forstyrrer kommunikationen mellem muskelceller og nerveceller, hvilket forårsager problemer med skeletmuskler, der gør frivillig bevægelse mulig.

Congent Myopati & Knæproblemer

Congent myopatier forårsager en række problemer med det muskuløske og skeletale system. Afhængigt af typen af congenit myopati kan symptomer inkludere svaghed, dårlig muskeltone, stivhed, forstørrede muskler, skeletmisdannelser, skoliose, vanskeligheder med at gå eller uvilkår til at gå, og forlamning. Ingen af disse problemer er specifikt forårsaget af eller centreret i knæet - de er mere generelle symptomer gennem hele kroppen eller i specifikke grupper af muskler og led.

Diagnose

Hvis du oplever knæproblemer, kombineret med overordnet muskelsvaghed og andre symptomer, kan din læge anbefale, at du bliver testet for congenit myopatier. (Congent myopati diagnosticeres ved blodprøver, EMG'er, EKG'er, motionstest, nerveforholdsundersøgelser, biopsi, skjoldbruskirtel-test og/eller genetisk test.) Dog er knæproblemer ikke et specifikt symptom på congenit myopati, især hvis disse knæproblemer kommer efter spædbarndommen og ikke er accompagneret af andre symptomer.

Behandling

Der findes ingen kurer for congenit myopati. Behandling er generelt designet til at minimere smerter eller symptomer og maksimere livskvalitet. Behandling strækker sig fra fysioterapi og smertemedicin til livslang hospitalisering, afhængigt af alvorlighed og symptomer.

Congent Muskelystrofi og Knæproblemer

En relateret men distinkt sygdom, kaldet congenit muskelystrofi (CMD), kan forårsage knæproblemer. Som congenit myopatier er CMD'er til stede ved fødsel og karakteriseres af muskelsvaghed. To specifikke typer af congenit muskelystrofier - Fukuyama CMD og Type IC - forårsager specifikke knæproblemer. CMD'er kan fejldiagnosticeres eller forveksles med congenit myopatier; dog er CMD'er distinkte genetiske problemer. De med congenit myopatier har generelt udviklingsmæssige muskelabnormaliteter snarere end de dystrofiske muskelabnormaliteter, der er til stede hos dem med CMD.