Dværgvækst: Skelet-dysplasi-træk, komorbiditeter & tværfaglig pleje

Dværgvækst defineres som voksen højde ≤147 cm (4'10") på grund af en medicinsk eller genetisk tilstand. Over 400 typer findes; achondroplasi (FGFR3-mutation) er mest almindelig (70%).

Fysiske træk (Achondroplasi-prototyp)

• Disproportioneret lav vækst: korte ekstremiteter (rhizomelisk), normal stamme.
• Makrocefali, frontalt bossing, midface-hypoplasi, trident-hånd-konfiguration.
• Lumbal lordose, genu varum, spinal stenose (foramen magnum, lumbal).
• Led-løshed → instabilitet; tidlig osteoartrose.

Tilknyttede tilstande

• Neurologisk: Hydrocephalus (↑ venøst tryk), cervico-medullær kompression (apnoe, kvadriparese-risiko).
• Respiratorisk: Restriktiv lungesyge, OSA (midface-hypoplasi).
• ØNH: Kronisk otitis media, høretab.
• Tandlæge: Malokklusion, tæthet.
• Psykosocialt: Tilgængeligheds-barrierer, stigma, kroniske smerter, træthed.

Tværfaglig pleje-model

• Skelet-dysplasi-klinik: genetik, ortopædi, neurologi, lungemedicin, ET/FT, psychologi.
• Overvågning: foramen magnum MRI (spædbarndom), søvnundersøgelse, spinal imaging.
• Tilpasnings-udstyr, miljø-tilpasning, peer-support (f.eks. Little People of America).