Celiaki: Patofysiologi, symptomer, diagnose, behandling & langsigtet udsigt

Omfattende guide til celiaki

Celiaki er en immunmediated enteropati udløst af glutenindtag hos genetisk prædisponerede individer (HLA-DQ2/DQ8 positive). Den påvirker ~1% af verdensbefolkningen, med kvindeovervægt og topdiagnose ved 20–40 år.

Skademekanisme

1. Glutenpeptider (gliadin) modstår fuldstændig fordøjelse.
2. Vævstransglutaminase (tTG) deamiderer gliadin → forbedret immunogenisitet.
3. Hos HLA-DQ2/8+ individer aktiverer deamiderede peptider CD4+ T-celler i lamina propria.
4. Cytokine frigivelse (IFN-γ, IL-15) driver intraepitelial lymfocyt infiltrat, krypt hyperplasi og villi atrofi.
5. Tab af absorptionsoverflade → malabsorption af næringstoffer (jern, folat, B12, fedtløselige vitaminer, calcium).

Kliniske manifestationer

System	Præsentationer
Gastrointestinal	Kronisk diarré, steatoré, mavenpine, blæst, vægttab, kvalme, opkast.
Hæmatologisk	Jernmangelanæmi (hyppigst), folat/B12 mangel, trombocytose.
Ben	Osteopeni/osteoporose, osteomalaci, øget frakturrisiko.
Dermatologisk	Dermatitis herpetiformis (patognomonisk), eksem, alopecia areata.
Neurologisk	Perifer neuropati, ataksi (gluten ataksi), hovedpine, kognitiv "hjerne tåge", depression/angst.
Reproduktiv	Infertilitet, gentagne abort, forsinket pubertet, amenoré.
Andre	Træthed, tandemaildefekter, aftensår, forhøjede transaminaser.

Diagnostisk algoritme

1. Serologi (på glutenholdig kost): tTG-IgA (sensitivitet >95%, specificitet >95%) + total IgA (udeluk IgA mangel). Hvis IgA mangel: tTG-IgG, DGP-IgG.
2. Bekræftende biops: Ösofagogastroduodenoskopi med ≥4 duodenale biopsier (bulb + distalt duodenum). Marsh klassifikation: Type 3 (villi atrofi) bekræfter.
3. Genetisk test: HLA-DQ2/DQ8 (høj negativ prædiktiv værdi; nyttigt hvis serologi/biopsi diskorder eller allerede glutenfri).

Behandling: Streng glutenfri kost (GFK) for livet

• Eliminer hvede, byg, rug og deres derivater (malt, bryggerigær, osv.).
• Havre: Rene, uforurenede haver tolereres af de fleste; introducer efter 6–12 måneder på GFK.
• Mærkelæsning: "Glutenfri" = <20 ppm gluten (FDA/Codex standard).
• Krydsforurening forebyggelse: separate brødrister, kondimenter, fritøjsapparater.

Opfølgning & overvågning

• tTG-IgA ved 6 og 12 måneder post-diagnose (skal normalisere).
• Næringsstoft panels (CBC, jernstudier, B12, folat, vitamin D, calcium, PTH).
• Benmæssighed (DEXA) ved diagnose hvis voksen eller høj risiko.
• Årlig klinisk gennemgang; gentag endoskopi hvis symptomer fortsætter trods streng GFK.

Komplikationer ved ubehandlet celiaki

• Refraktær celiaki (Type I/II), enteropati-associeret T-celle lymfom (EATL), tyndtarm adenocarcinoma.
• Persisterende undernæring, osteoporose, infertilitet, neurologisk nedgang.

Prognose

Med streng GFK opnås mukøs helbredelse hos 65–90% inden for 1–2 år (børn hurtigere end voksne). Dødelighed normaliserer efter 5 år på GFK. Livskvalitet forbedres markant.