Celiaki: Omfattende guide til symptomer, diagnostik og håndtering

Celiaki er en immunmedieret enteropati udløst af glutenindtag hos genetisk prædisponerede individer (HLA-DQ2/DQ8). Den påvirker ~1 % af befolkningen verden over; de fleste forbliver undiagnosticerede.

Kliniske manifestationer (meget variable)

• Klassisk GI: Kronisk diarré, steatoré, vægtstab, blæst, mavesmerter.
• Ikke-klassisk / Ekstraintestinalt (nu flertallet):
  • Jernmangelanæmi (modstandsdygtig over for oralt jern)
  • Træthed, "hjerne-tåge"
  • Osteopeni/osteoporose (vitamin D/K malabsorption)
  • Dermatitis herpetiformis (patognomonisk: kløende vesikulær udslæt på albuer/knæ/rydder)
  • Neurologisk: Perifer neuropati, ataksi (gluten ataksi), hovedpine, epilepsi
  • Reproduktiv: Infertilitet, gentagne abortus, præmatur fødsel
  • Tandmæssigt: Emaldefekter, aftose ulcere
  • Hepatisk: Forhøjede transaminaser (celiaki hepatit)
  • Associeret autoimmun: T1DM, thyreoiditis, Sjögren, Addison
• Stille: Ingen symptomer; fundet ved screening.

Diagnostisk algoritme

1. Serologi (på glutenholdig kost): tTG-IgA (sensitivitet 95 %, specificitet 95 %) + total IgA (udeluk IgA-mangel). Hvis IgA-mangel → tTG-IgG, DGP-IgG.
2. Endoskopi + bioptik (gylden standard): ≥4 duodenale bioptier (bulbus + distal). Marsh-klassifikation (0–3c).
3. Genetisk test (HLA-DQ2/DQ8): Høj negativ prædikitiv værdi. Brug hvis serologi/bioptik diskordante eller GFD allerede påbegyndt.
4. INGEN prøve glutenfri kost før test! Falske negative resultater.

Håndtering

• Streng, livslang glutenfri kost (GFK): <20 ppm gluten (Codex-standard). Udeluk hvede, byg, rug, forurenet havre.
• Ernæringsmæssig genopfyldning: Jern, B12, folat, D, calcium, zink, fiber.
• Opfølgning: tTG-IgA ved 6, 12 mdr, derefter årligt. Mukosalt heling hinker serologi efter.
• Knogletæthed: Baseline DEXA; gentag per retningslinjer.
• Vaccinationer: Pneumokokker (hyposplenisme-risiko), Hep B (nedsat respons).

Refraktær celiaki

Vedvarende symptomer/villøs atrofi trods 12+ mdr streng GFK. Type I (normale IEL'er) → steroid/budesonid. Type II (aberrante IEL'er) → høj lymfom-risiko; kladribin, autolog HSCT.

Patientforeninger (Beyond Celiac, Celiac Disease Foundation) leverer kritisk støtte til GFK-adhærence.