Hvor ofte opstår Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der forekommer hos cirka 1 ud af 3.600 levendefødte i USA. Det er mere almindeligt blandt Ashkenazi-jøder, med en forekomst på omkring 1 ud af 2.700 levendefødte. Sygdommen er forårsaget af en mutation i HEXA-genet, som fører til en mangel på et enzym kaldet hexosaminidase A. Dette enzym er ansvarligt for at nedbryde et fedtstof kaldet GM2-gangliosid, som ophobes i hjernen og andre organer, hvilket forårsager progressiv neurologisk skade.