Forstå sjældne immunsystemsygdomme: Årsager og typer

Der findes to forskellige typer immunsygdomme i den menneskelige krop. En type forhindrer kroppen i at bekæmpe sygdomme. Den anden type forårsager kroppen til at overreagere på stimuli, hvilket forårsager organskader eller andre alvorlige defekter i kroppen. Immunsygdomme er meget almindelige. Nogle immunsystemsygdomme er meget almindelige og velkendte, såsom AIDS og diabetes type 1. Dog findes der også mange andre immunsystemsygdomme, der er langt mindre almindelige.

Ataxia Telangiectasia (A-T)

En af de mere usædvanlige immunsystemsygdomme er ataxia telangiectasia. Denne sygdom er progressiv og degenerativ i natur. De første tegn på det opstår omkring 2 år gammel og inkluderer mangel på balance og sløret tale. Sygdommen kendes også på cerebellum-degeneration, immununderskud og en følsomhed over for radiant energi såsom røntgenstråling. Mennesker med denne sygdom er også prædisponeret for kræft.

Autoimmun polyglandulært syndrom

Denne immunsystemsygdomme påvirker det endokrine system. Lidt er kendt om denne sygdom, men læger ved, at det er en "sjælden autosomalt recessiv forstyrrelse, der kortlægges til menneskeligt kromosom nummer 21." Læger har bestemt, at et proteinprodukt af autoimmun regulatorgen regulerer dets udtryk. Mutationer af denne gen er ansvarlige for dets negative funktioner.

Alvorligt kombineret immununderskud

Alvorligt kombineret immununderskud er en gruppe af sjældne, ofte fatale, medfødte forstyrrelser, der kendes på lidt eller ingen autoimmun respons. Denne sygdom producerer en defekt i de hvide blodceller, som er ansvarlige for kroppe evne til at bekæmpe infektion. Mennesker med denne sygdom har næsten ingen måde at bekæmpe infektioner forårsaget af bakterier, virusser eller svampe. Derfor er disse mennesker kontinuerligt modtagelige for infektioner såsom vindpudder, meningitis og lungebetændelse. Ofte dør patienter med SCID før deres første fødselsdag. De, der lever længere end det, skal holde sig væk fra enhver infektionsfremkaldende agent. Da alvorlig isolering er kritisk, henvises denne forstyrrelse ofte til som "bubble boy" sygdom.

DiGeorge syndrom

DiGeorge syndrom er en medfødt immunsygdom forårsaget af en stor deletion i kromosom 22. Deletion resulterer i fraværet af flere gener hos mennesker, der er påvirket med DGS. Ofte afhænger de symptomer, der er til stede hos DGS-patienter, af mængden af genetisk materiale, der er tabt eller ellers manglende. Symptomerne tenderer at variere mellem påvirkede individer. Dog er nogle almindelige træk blandt mennesker, der har sygdommen, gentagne infektioner, hjertefejl og karakteristiske ansigtstræk.

Immununderskud med Hyper IgM (HIM)

Denne sygdom forårsages af produktionen af for meget IgM antistof eller en evnemangel til at producere nok IGH og IgA. Individer med denne sygdom er modtagelige for hyppige bakterielle infektioner. De er også i en større risiko for autoimmunforstyrrelser og kræft i en tidlig alder. Selvom HIM kan behandles med hyppige IV-behandlinger, der erstatter de manglende antistoffer, er den eneste måde langsigtet immunitet kan opnås, gennem en knoglemarvstransplantation.