Kan tay-sachs sygdom påvises ved karyotyping?

Tay-sachs sygdom er en autosomal recessiv genetisk lidelse forårsaget af en mutation i HEXA genet, som koder for et enzym kaldet hexosaminidase A. Dette enzym er ansvarligt for at nedbryde et fedtstof kaldet GM2 gangliosid, som findes i hjernen og nervesystemet. . Når HEXA-genet er muteret, akkumuleres GM2-gangliosid i hjernen og forårsager progressiv skade.

Tay-sachs sygdom er karakteriseret ved en række symptomer, herunder:

* Kirsebærrød plet i øjet

* Muskelsvaghed og lammelse

* Besvær med at tale og synke

* Anfald

* Psykisk retardering

* Død, normalt i den tidlige barndom

Karyotyping er en laboratorieteknik, der bruges til at analysere kromosomerne i en celle. Det kan bruges til at påvise kromosomale abnormiteter, men det er ikke nyttigt til at påvise genmutationer. Genmutationer, som den, der forårsager Tay-sachs sygdom, kan påvises ved andre genetiske testmetoder, såsom DNA-sekventering.