Pompe-sygdom: Symptomer, diagnostik og behandling

Pompe-sygdom er en genetisk tilstand, der svækker musklerne i kroppen. Den påvirker primært hjertemusklerne. Den findes i alle aldre, men er hyppigst hos nyfødte børn eller mennesker i deres 30'erne eller 40'erne. Pompe-sygdom diagnosticeres normalt ved hjælp af en række enzym- og kemiske reaktionstester. Den behandles af et team af specialister, der hver især forsøger at hjælpe kroppen med at genvinde evnen til at kontrollere musklerne i kroppen.

Træthed

Mens Pompe-sygdom skridter frem, bliver musklerne i organer som hjertet og leveren svagere, og de er mindre i stand til at udføre deres job. Når dette sker, kan personen begynde at opleve symptomer som alvorlig træthed og kan være ude af stand til at engagere sig i nogen form for motion overhovedet. Personen har en generel følelse af at være dvale hele dagen, og de kan også have svært ved at ånde, hvis de ikke står oprejs eller sidder helt ret op i en stol.

Symptomer hos spædbarn

Pompe-sygdom kan begynde at udvikle sig hos et nyfødt barn, og symptomerne er typisk forbundet med udvikling. Barnet kan vise mangel på appetit, de vil opleve lidt eller ingen vægtøgning, og deres muskler udvikler måske ikke korrekt, hvilket efterlader lemmerne svage. Muskelsudviklingen i nakken kan også blive påvirket, og barnet kan måske ikke holde hovedet oppe på egen hånd.

Muskelsymptomer

Personen kan bemærke, at Pompe-sygdom skridter frem langsomt. Deres muskler kan begynde at blive svage, og de kan finde det svært at bære deres eget vægt. De kan opleve problemer med at gå, og de kan også finde det meget svært at klatre trapper eller til og med at rejse sig fra en sidende position. Deres benmuskler kan blive så svage, at de ikke kan gå uden at falde hyppigt.

Rygsymptomer

Da kroppens muskler fortsætter med at svækkes med Pompe-sygdoms debut, kan rygraden være utilstrækkelig til at understøtte kroppens vægt. Dette vil forårsage en krumning i rygraden, der også kan føre til ekstreme smerter, når personen forsøger at stå eller gå.

Åndedrætssymptomer

En person, der lider af Pompe-sygdom, kan opleve længerevarende perioder med åndedrætsproblemer, herunder hyppige luftvejsinfektioner, der synes at opstå uden grund. Personens åndedræt kan blive besværlig, og de kan opleve hyppige anfæld af svimmelhed og besvimelse.