Genetisk testning for langt QT syndrom

Lang QT-syndrom , eller LQTS , er en tilstand af hjertet , der forårsager farlige og ukontrollerbare hjerteslag mønstre kendt som arytmier , som kan være fatal . Sygdommen stammer sit navn fra den uregelmæssigt mønster ses på et elektrokardiogram eller EKG . Disse arytmier kan forekomme som reaktion på stress eller motion , men i nogle patienter ingen underliggende trigger kan findes. Langt QT-syndrom kan være symptomfri i nogle mennesker , hvilket betyder , at de ikke jævnligt oplever arytmier , men er i risiko for at udvikle dem til enhver tid. Gentest er tilgængelig for nogle typer af LQTS . Frekvens

National Heart Lung og Blood Institute , at cirka én ud 7.000 mennesker har langt QT -syndrom, selv om det er fastsat, at dette sandsynligvis en undervurdering , da mange tilfælde af LQTS gå udiagnosticeret . Det er ansvarligt for den pludselige død af 3.000 til 4.000 børn i USA årligt. Lqts rammer flere kvinder end mænd , selvom denne statistik kan være skæv ved det faktum, at mange drenge synes at vokse fra tilstand efter puberteten.
Årsager

lqts kan være enten medfødt eller erhvervet . Erhvervet LQTS kan være forårsaget af bivirkninger fra visse medikamenter , problemer med skjoldbruskkirtlen , betingelser , der forårsager elektrolytforstyrrelser eller kan skyldes anoreksi . Der er syv kendte arvelige former for LQTS , ifølge National Heart Lung og Blood Institute . Genetisk diagnostisk test er i øjeblikket tilgængelig for LQTS typer 1-5

Symptomer og Diagnose

Patienter kan præsentere med symptomer på uforklarlig besvimelse, kramper eller død. ; selv om mange mennesker med LQTS ikke oplever nogen symptomer overhovedet . At diagnosticere LQTS , kan lægerne bestille EKG'er , stresstest og gentest , der er udført på en blodprøve. Ifølge National Heart Blood and Lung Institute, folk med arvelige former af LQTS typer 1-7 har en 50 procent chance for at bestå det defekte gen videre til deres børn , som sådan for dem identificeret med en defekt , anbefales det , at deres børn gennemgå gentest så godt.

Fordele ved gentest

News- Medical.net rapporterer, at op til 50 procent af patienter med de arvelig form LQTS 1 har en normal EKG- mønster , hvorved betingelsen vanskelig at opdage. Men hvis en patient er kendt for at have en familie historie LQTS er det muligt at opdage og behandle det på grund af fremkomsten af ​​gentest. Også nyttigt er at afgøre, hvilke genetiske subtype af LQTS en patient har , er så forskellige typer af arvelige LQTS kendt for at have forskellige udløser for arytmier. Kendskab til den genetiske subtype tillader læger at skræddersy både livsstil og medicinske behandlinger i overensstemmelse hermed.

Begrænsninger

gentest er tilgængelig for fem af de mest almindelige arvelige former for LQTS , der er mindst to mere , for hvilke test er ikke tilgængelige i øjeblikket. En anden begrænsende faktor lqts gentest er omkostningseffektiv . Ifølge theheart.org , som i 2010 , kan personer med mistanke om arvelige LQTS forvente at betale op på $ 5400 USD for omfattende test . Desuden, hvis en genetisk variant af LQTS er fundet, vil det koste $ 900 til at teste hver af patientens børn for at én bestemt variant. Som forsikring ofte ikke dækker udgifterne til disse tests , finde mange mennesker proceduren uoverkommelige og fravælge screening.
Hoteltilbud