Forståelse af genetisk test for Long QT Syndrom (LQTS)

Long QT syndrom, eller LQTS, er en tilstand af hjertet, der forårsager farlige og ucontrollerbare hjertetyndemønstre kendt som arytmier, som kan være fatale. Lidelsen får sit navn fra det uregelmæssige mønster, der ses på et elektrokardiogram eller EKG. Disse arytmier kan forekomme som svar på stress eller motion, selvom nogle patienter ikke har nogen underliggende udløser. Long QT syndrom kan være asymptomatisk for nogle mennesker, hvilket betyder, at de ikke regelmæssigt oplever arytmier, men er i risiko for at udvikle dem til enhver tid. Genetisk test er tilgængelig for nogle typer LQTS.

Hyppighed

National Heart Lung and Blood Institute angiver, at ca. én ud af 7.000 mennesker har Long QT syndrom, selvom det er stipuleret, at dette sandsynligvis er en underestimat, da mange tilfælde af LQTS forbliver undiagnosticerede. Det er ansvarligt for den pludselige død af 3.000 til 4.000 børn i USA årligt. LQTS påvirker flere kvinder end mænd, selvom denne statistik kan være skæv af det faktum, at mange drenge synes at udvokse tilstanden efter puberteten.

Årsager

LQTS kan enten være arvet eller opkomet. Opkomet LQTS kan forårsages af bivirkninger fra visse mediciner, skjoldbruskeproblemer, tilstande der forårsager elektrolytforstyrrelser eller kan skyldes anorexia nervosa. Der findes syv kendte arvede former af LQTS, ifølge National Heart Lung and Blood Institute. Genetisk diagnostisk test er i øjeblikket tilgængelig for LQTS typer 1-5.

Symptomer og diagnose

Patienter kan præsentere symptomer som uforklarlig besvimelse, anfægtelser eller død; selvom mange mennesker med LQTS ikke oplever nogen symptomer overhovedet. For at diagnosticere LQTS kan læger bestille EKG'er, stresstester og genetisk test, som udføres på et blodprøve. Ifølge National Heart Blood and Lung Institute har mennesker med arvede former af LQTS typer 1-7 en 50 procent chance for at videregive det defekte gen til deres børn; som sådan anbefales det, at deres børn også gennemgår genetisk test.

Fordele ved genetisk test

News-Medical.net rapporterer, at op til 50 procent af patienter med den arvede form LQTS 1 har et normalt EKG-mønster, hvilket gør tilstanden vanskelig at detektere. Dog, hvis en patient er kendt for at have en familiehistorie af LQTS, er det muligt at detektere og behandle det på grund af genetisk tests fremkomsten. Også nyttigt er at bestemme, hvilken genetisk undertype af LQTS en patient har, da forskellige typer arvet LQTS er kendt for at have forskellige udløsere for arytmier. At kende den genetiske undertype tillader læger at skræddersy både livsstil og medicinske behandlinger i overensstemmelse hermed.

Begrænsninger

Mens genetisk test er tilgængelig for fem af de mest almindelige arvede former af LQTS, findes der mindst to flere typer, som tests endnu ikke er tilgængelige for. En anden begrænsningsfaktor for LQTS genetisk test er omkostningerne. Ifølge theheart.org, fra 2010, kan individer med mistænkt arvelig LQTS forvente at betale op mod $5.400 USD for omfattende test. Derudover, hvis en genetisk variant af LQTS findes, vil det koste $900 at teste hvert af patientens børn for den ene specifikke variant. Da forsikring ofte ikke dækker omkostningerne til disse tests, finder mange mennesker proceduren forbudt og vælger at springe screening over.