Sarkoidose: Symptomer, diagnostik og differentialdiagnostik

Hvad er sarkoidose?

Sarkoidose er en multisystemisk granulomatøs sygdom med ukendt ætiologi. Karakteriseret ved ikke-nekroterende epiteloidecellegranulomer, der primært påvirker lunger (90 %), lymfekirtler, hud og øjne. Incidens: 10-20 pr. 100.000/år i Danmark. Hyppigst 20-40 år, kvinder > mænd, højere hyppighed hos afrikansk arv.

Klinisk præsentation – organspecifikke symptomer

Symptomerne varierer enormt afhængigt af påvirkede organer. Mange er asymptomatiske (tilfældig fund på thoraxrøntgen).

Pulmonal (hyppigst)

• Tør hoste, dyspné ved anstrengelse
• Brystsmerter (pleuritisk)
• Hvirvelpustning
• Asymptomatisk med bilaterale hilarlymfekirtelforstørrelse (BHL) på røntgen

Kutant (25-35 %)

• Erythema nodosum (smertefulde røde knopper på skambenet) – ofte akut debut (Löfgrens syndrom)
• Lupus pernio (violaceøse plakker på næse, kinder, ører) – kronisk, ofte med øvre luftvejs-/lungesygdom
• Makuløse/papuløse udslæt, skår, alopeci, tatto-reaktioner

Øjnemæssige (25-50 %)

• Uveitis (anterior hyppigst) – øjenrødhed, smerte, fotofobi, sløret syn, floatere
• Konjunktivitis, skleritis, optikusneuropati, glaukom (sekundær)
• Årlige øjenundersøgelser obligatoriske ved diagnosticeret sarkoidose

Musculoskeletalt

• Artralgi/arthritis (akut ofte med erythema nodosum, kronisk ved ledsinfiltration)
• Muskelsarkoidose (ofte asymptomatisk, kan give svaghed/smerter)
• Knogleforandringer (lytiske læser i fingre – "punched out")

Nevrologisk (neurosarkoidose, 5-15 %)

• Kraniale nervepareser (hyppigst n. facialis, n. opticus)
• Meningitis, encefalitis, myelitis
• Hypofysepåvirkning (diabetes insipidus, hypopituitarisme)
• Perifer neuropati

Kardial (5 %, men vigtig dødsårsag)

• Arytmier (AV-blok, VT/VF), hjertesvigt, kardiomyopati
• Pludselig hjertedød kan være første manifestation
• Screening: EKG, echo, MR-hjertet, Holter ved alle nydiagnosticerede

Andre manifestationer

• Hyperkalcæmi/hyperkalciuri (øget D-vitamin konvertering i granulomer) → nyresten
• Hepatisk/splenisk involvering (ofte asymptomatisk, forstørrelse)
• Nyresten, interstitiell nyresygdom
• Slemhinder: nasal obstruktion, sinusitis
• Generelle: træthed, feber, vægttab, nattsved, malaise

Diagnostik – "tre hjørner": Klinik, Radiologi, Histologi

1. Klinisk mistanke baseret på symptomer og fund
2. Radiologi: Thorax-CT (hilar/mediastinale lymfekirtler, mikronoduler, fibrose). Stadiéring (Scadding): 0-4
3. Histologisk bekræftelse: Biopsi med ikke-nekroterende granulomer. Adgangsveje: EBUS-TBNA (mediastinale kirtler), transbronkial biopsi, hudbiopsi, konjunktival biopsi, endobronkialt ultralyd-guidet
4. Undersøgelser til udelukning: Tuberkulose (IGRA, kulturer), mykobakterier, svampe, beryllium, malignitet (lymfom)
5. Lab: ACE (angiotensin-konverterende enzym) – forhøjet i 60 %, uspecifikt. S-kalcium, S-kreatinin, leverprøver, lungfunktion (DLCO), EKG, øjenundersøgelse

Differentialdiagnostik

• Tuberkulose / atypiske mykobakterier
• Berylliosis
• Lymfom / metastaser
• Granulomatøs med polyangiitis (GPA/EGPA)
• Kronisk beryllium-eksposition
• Fremmedlegemsreaktioner

Vigtigste budskaber

• Sarkoidose er en udelukkelsesdiagnose – kræver histologi + klinik + radiologi
• Screen for hjertesarkoidose og øjensarkoidose hos ALLE
• Löfgrens syndrom (erythema nodosum + BHL + feber/artralgi) har god prognose, ofte selvbegrænsende
• Multidisciplinær udredning ved komplekse tilfælde