Mitochondrial lever sygdom: Symptomer, årsager & forståelse

Et andet navn for mitochondrial lever sygdom er mitochondriale hepatopatier. Mitokondrierne er inde i hver celle og giver cellen kraft og energi. Hver celle i kroppen har op til 2.000 mitokondrier for at holde den i live. Hvis mitokondrierne i en gruppe celler slutter med at virke, så begynder cellerne at dø, og organet, hvor de eksisterer, fungerer ikke, i dette tilfælde leveren. Du kan have mitochondrial sygdom i ethvert organ i kroppen. Symptomerne er nøglen til, hvor problemet eksisterer.

Alder og debut

Mitochondrial lever sygdom kan begynde ved enhver alder, men normalt starter det i barndommen. Hvis årsagen er genetisk, kan det starte meget tidligt i barnets liv. Nogle gange sker mutation af gener, når sygdommen når "threshold expression": det kritiske punkt, når symptomerne begynder. Symptomerne kan begynde langsomt eller pludseligt dukke op.

Typer

Mitochondriale hepatopatier er af to hovedtyper. I den første kan mitokondrierne simpelthen ikke producere nok energi. Det er en forstyrrelse af den respiratoriske kæde forårsaget af ufuldendt dannelse af mitokondrierne. I den anden mangler nogle af de nødvendige enzymer for at få energi fra fedt, så der er ingen energi, der fodrer levercellerne. Dette er en defekt i fedtoxidationsprocessen.

Første tegn

De fleste gange vil du genkende symptomer på leversygdom. Individet har en gul farve på huden og øjnene fra gulsot, kan opkaste og føle sig svag. Patienter har ofte symptommer på influenza og har brug for stigende mængder søvn.

Blodsukker og mælkesyre

Hypoglykæmi - lavt blodsukker - er et signal på, at der er et problem med leveren at lave glukose til at føde de andre dele af kroppen. En person med lavt blodsukker kan være svag, agitert eller besvimme. Forstyrrelsen forårsager også, at leveren skaber mere mælkesyre, og den går ind i blodstrømmen. Læger bruger en blodprøve til at finde dette problem. Hvis der er for meget mælkesyre i blodet, er der tegn på muskelsvaghed, som kan være et tegn på mitochondrial lever sygdom.

Mere avanceret forstyrrelse

Når lægen palpere patientens mave, kan det vise tegn på hærdning eller forstørrelse. Dette indikerer, at der er skade på leveren. Hos små børn er motoriske færdigheder langsommere at udvikle. Tarmene fungerer mere langsomt og det forårsager svulst af maven på grund af forstoppelse. Krampetanke er et potentielt symptom i senere stadier.

Diagnostik

Når lægrene indskrænker problemet til en leversygdom, overvejer de diagnosen mitochondrial lever sygdom som årsagen. Dette er især sandt, hvis patienten har multisystem nedbrud, dramatisk og hurtig lever svigt, og neuromuskulære symptomer uden andre let forklarlige sygdomme eller tilstande.

Behandling og prognose

• Ingen kurativ behandling findes endnu
• Symptomatisk behandling: vitaminer (koenzym Q10, B-vitaminer), antioxidanter
• Diæt: hyppige små måltider, undgå faste, justeret fedt/karbohydrat
• Undgå mediciner, der skader mitokondrier (valproat, visse antibiotika)
• Multidistciplinært team: neurologer, hepatologer, genetikere, diætister
• Genetisk rådgivning for familier