Bilirubinuri: Årsager, symptomer og diagnose

Oldtidens græker troede, at alle sygdomme oprindede fra Pandoras mystiske æske, som hun fejlagtigt åbnede og frigav al sygdom over verden. Mens medicinsk videnskab har afkræftet myten, har forskning afsløret en række tilstande, der afslører, hvor skrøbelig den menneskelige krop kan være. Heldigvis kan medicinske tests ofte finde fortællende tegn på dysfunktion, før tilstanden kan udvikle sig til noget værre; et eksempel på dette er kendt som "bilirubinuri".

Definition

Bilirubin, også kaldet hematoidin, er det gulbrune biprodukt af heme-katabolisme, den normale fysiologiske nedbrydning af jern i hemoglobin i de røde blodlegemer. Det er normalt synlig som guldsot eller i den gule farvevisning af visse typer blå mærker. Bilirubinuri er, når anormale mængder bilirubin findes i udskilt urin, når det normalt udskilles i galde. Højere mængder indikerer generelt tilstedeværelsen af sygdom. En gang opdaget, ved læger den hovedskyldige, selvom der findes afvigelser fra denne norm.

Kendte årsager

Hepatocellulær sygdom er den primære kendte årsag til bilirubinuri. Denne tilstand defineres af en anormal kobberophobning i leveren. Til sidst fordeles sporer af kobberen i hele kroppen, hvilket forårsager stor skade, især når den modtages af hjernen. Den ekstra kobber påvirker de følsomme hjernevæv, ofte med resulterende ukontrollerlige muskelrystelser, demens eller synlige talevanskeligheder. Levercirrhose er almindelig, når kobberen når leveren.

Dubin-Johnson Syndrom

Selvom det er sjældent, hæmmer denne genetisk arvelige sygdom bilirubinudskillelse i galde, hvilket resulterer i anormale mængder fundet i urinen. Symptomatisk ligner hepatocellulær sygdom, men DJS-patienter har ingen komplikationer, i modsætning til dem med den første, selvom den gule guldsot hudfarve sandsynligvis vil vare livet ud. Effekterne forverres hos mange patienter ved overdrevet alkoholinntag, graviditet eller regelmæssig brug af p-piller. Selvom tilstanden ikke er livsfarlig, rådes patienter om at søge læge, hvis guldsoten forværres.

Rotor Syndrom

Identisk med Dubin-Johnson syndrom og lige så sjældent, er Rotors også en arvelig tilstand, der også resulterer i kronisk og irreversibel guldsot. Den eneste adskillende egenskab mellem de to sygdomme er, at Rotors-patienter ikke har nogen farveforandring i leverpigmentet som med DJS-patienter, og at trods de samme symptomer, er mængden af udskilt bilirubin i urinen betragtelig mindre.

Prognose

Da der ikke er nogen alvorlige helsarisici forbundet med enten DJS eller Rotor syndrom, lever næsten enhver patient et normalt livsløb. Det samme kan ikke siges om hepatocellulær sygdom. På grund af de negative konsekvenser af kobber på hjernen, genopretter demenspatienter ofte ikke, ligesom de, der oplever den ofte fatale cirrhotiske lever-skader. Hvis diagnosticeret tidligt, og under en læges nære overvågning, kan patienter modificere deres kost til dramatisk at reducere mængden af indtaget kobber og holde sig til en ordination af penicillamin og andre diverse mediciner, der effektivt binder det frit rillende kobber sammen.