Siklecelleanæmi: Årsager, symptomer og forståelse af tilstanden

Siklecelleanæmi er en tilstand, der kendes ved mangel på sunde røde blodceller til at levere nok ilt gennem kroppen. Nogle røde blodceller, snarere end at være runde og fleksible, er måneformede, rigide og klæbrige, og kan blive fast i blodkarrene.

Årsager

Siklecelleanæmi er resultatet af en genetisk mutation af genen, der kontrollerer kroppens produktion af hemoglobin. Det defekte gen skal arves fra både mor og far.

Symptomer

Symptomer på siklecelleanæmi inkluderer kronisk træthed, transient men tilbagevendende smerter i hele kroppen, svullende hænder og/eller fødder, gulsot, hæmmet vækst eller forsinket pubertet, synsforstyrrelser og øget modtagelighed for infektioner.

Diagnostik

En blodprøve, der bekræfter tilstedeværelsen af hemoglobin S (sikleceller) i blodet, bruges til at diagnosticere siklecelleanæmi. Hvis testen er positiv, vil en anden blodprøve blive udført for at bestemme, om patienten har en eller to muterede gener.

Behandling

Der findes ingen kur for siklecelleanæmi, men symptomer kan håndteres godt med behandling. Antibiotika bruges til at afværge de infektioner, patienter er gene til, og smertestillende (oftet blot receptfrie) eller Hydroxyurea bruges til at håndtere smerter. I alvorlige tilfælde kan blodtransfusioner eller knoglemarvtransplantationer udføres.

Mestring

Siklecelleanæmi, og især dets smerteanfald, kan være meget stressende. Mange klinikker og hospitaler tilbyder rådgivningstjenester eller supportgrupper. Ekstra skridt for at håndtere smerter, som varmeputter eller massager, er også gavnlige.