Sphærocytose: Årsager, typer og behandling

Sphærocytose er en form for hæmolytisk anæmi, en forstyrrelse, hvor kroppen ødelægger sine egne røde blodlegemer, fjerner dem fra blodstrømmen for tidligt. Der er to grundlæggende typer af sphærocytose, arvelig og opnået. Begge resulterer i produktionen af anormale røde blodlegemer og behandles på en lignende måde.

Forstyrrelsen

Sphærocytose er en blodforstyrrelse, der karakteriseres ved produktionen af anormalt formede røde blodlegemer. Normale røde blodlegemer er formet som en slags indre slange, selvom de er konkave, snarere end hul, i centrum. Når en person har sphærocytose, er membranen, der dækker de røde blodlegemer, defekt, forårsagende cellerne at være sfæriske i form, snarere end buede ind. Celler med denne form er usædvanligt skrøbelige, men de er stadig i stand til at funktinere inden for cirkulationssystemet. Det er først, når de når milten, at problemerne begynder at udvikle. Milten kan ikke genkende de misdannede røde blodlegemer og ødelægger dem derfor. Denne proces reducerer den tilgængelige røde blodforsyning inden for kroppen og kan producere en række besværlige symptomer såsom træthed, galsten, guldsot, arytmi, forstørret hjerte og hjerteinsufficiens.

Genetik

Arvelig sphærocytose er genetisk. Det betyder, at det overføres til afkom fra deres forældre. Forårsaget af et recessivt gen, er mange forældre ikke engang klar over, at de bærer defekten, indtil deres børn udvikler forstyrrelsen. Den arvelige form af denne forstyrrelse adskilles af en mangel på spectrin. Spectrin er et af de centrale proteiner fundet på indersiden af membranen af en rød blodlegeme. Dens hovedfunktion er at bygge og opretholde formen af cellens cytoskelet. Uden en tilstrækkelig forsyning af spectrin, bliver cellens form forvrængt, med resultatet af sphærocytose. Arvelig sphærocytose er den mest almindelige form for hæmolytisk anæmi fundet i populationer af nordeuropæisk afstamning, men kan findes i nogle grad blandt alle etniske grupper.

Miljø

Sphærocytose er ikke altid arvet. Under visse omstændigheder kan en person, der er født med normale røde blodlegemer, begynde at producere anormale. For eksempel kan folk, der tager visse anti-malariske mediciner over en længere periode, eller der uvidende har indtaget naftalen, begynde at producere sfæriske røde blodlegemer som følge af eksponering for gifter. I situationer sådanne udvikler sphærocytose sig som en opnået forstyrrelse.

Tegn & Symptomer

En person med sphærocytose kan udvise en markant gulfarvning af øjnene og udvikle en gul hudfarve. De kan også vise en usund blegethed eller bleg farve og en overordnet mangel på pigment i slimhinder eller områder med meget tynd hud, såsom læberne. Desuden, mens det ikke vil være bemærkbart for den gennemsnitlige person, vil en medicinsk fagperson generelt være i stand til at opdage tilstedeværelsen af en forstørret milt. Forstyrrelsen kan udvikle sig gradvist eller abrupte, og symptomer kan variere i udtryk fra milde til kritiske.

Udsigt

Behandlingen givet til en sphærocytose-patient vil afhænge af symptomernes alvorlighed. I de fleste tilfælde kan forstyrrelsen behandles og kontrolleres med succes. Milde tilfælde kan kræve ingen yderligere treatment ud over hyppig overvågning. Alvorlige tilfælde kræver fjernelse af milten og mulige røde blodlegeme-transfusioner. Dog, engang milten er fjernet, vender mange patienter til deres normale sundhedstilstand. De anormale blodlegemer er stadig i cirkulation gennem deres system, men komplikationerne skabt af milten, der angriber dem, er løst.