Cystisk fibrose vs. Downs syndrom (Trisomi 21): Vigtigste forskelle

Cystisk fibrose (CF)

• Genetisk basis: Autosomalt recessiv lidelse forårsaget af mutationer i CFTR-genen på kromosom 7.
• Primære effekter: Tyk, klæbrig slem forstopper lunger, pankreas og andre organer, fører til kroniske infektioner, fordøjelsesproblemer og reduceret levealder.
• Arv: Kræver to muterede kopier (én fra hver forælder). Bærere (én kopi) er asymptomatiske.

Downs syndrom (Trisomi 21)

• Genetisk basis: Kromosomel lidelse forårsaget af en ekstra fuld eller delvis kopi af kromosom 21. Note: Monosomi 21 (tab af et kromosom 21) er en separat, som regel letal tilstand og ikke Downs syndrom.
• Primære effekter: Intellektuel handicap, karakteristiske ansigtstræk, medfødt hjertefejl, hypotoni og øget risiko for visse medicinske tilstande.
• Oprindelse: Som regel en tilfældig fejl i celledivision (non-disjunktion) under gamet-dannelse; ikke typisk arvet.

Sammenligning

Egenskab	Cystisk fibrose	Downs syndrom
Gen/Kromosom	CFTR gen (chr 7)	Kromosom 21 (ekstra kopi)
Arv	Autosomal recessiv	Som regel de novo (ikke-arvet)
Hovedsystemer påvirket	Respiratorisk, fordøjelse, reproduktion	Flere (udvikling, hjerte, immun)
Levealder	Forbedres; median ~40-50 år	~60 år med moderne pleje

Dette er forskellige tilstande med forskellige årsager, mekanismer og håndteringsstrategier.