Forstå genetiske sygdomme: Typer, symptomer & fremskridt

Genetiske sygdomme, engang en gåde, er kommet i forgrunden af medicinen i de seneste år. Det Menneskelige Genom-projekt har tilladt videnskab at forstå og i nogle tilfælde behandle sygdomme, der tidligere blev misforstået.

Downs syndrom

En genetisk sygdom forårsaget af abnormaliteter på 21. kromosom, Downs syndrom er den førende genetiske årsag til mental retardering. Symptomer af sygdommen inkluderer fladede ansigter og næser, korte fingre, skrå-formede ører og misshapede ører. Komplikationer med hjertet og modtagelighed over for infektionssygdomme er almindelige komplikationer.

Blooms syndrom

Blooms syndrom påvirker ca. en ud af hver 110 askenaziske jøder. Begge forældre skal være bærere af det påvirkede gen for at videregive det til deres børn. Symptomer inkluderer ansigts-udslæt, snævret ansigt, forstørret næse og en høj-tone stemme. Mennesker med syndromet er mere modtagelige for visse typer kræft.

Noonans syndrom

Noonans syndrom relaterer til defekter i en af fire kromosomer. Du kan arve sygdommen fra forældre, eller den kan udvikle sig efter fødsel tilfældigt. Symptomer af sygdommen inkluderer widesat øjne og fladede næser hos spedbarn og mangel på udtryk, vidt ansigt og web-hals hos voksne.

Progeria

Progeria er en genetisk forstyrrelse, der forårsager accelereret aldring. Symptomer inkluderer forsinket vækstrate, hårtab, forstørret hoved, udspringende årer, løs hud og stive led. Der findes ingen kur for Progeria, og de fleste patienter dør af hjerte-sygdom eller apopleksi før puberteten.

Triple X syndrom

Også henvist til som Trisomi X, er denne sygdom resultatet af et ekstra X-kromosom hos kvinder. Denne sygdom arves ikke og opstår tilfældigt ca. en gang ud af hver 1.000 kvinder. Ekstraordinær højde og læringsvanskeligheder er relateret til syndromet.

Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom er resultatet af et defekt på 15. kromosom. Symptomer af sygdommen inkluderer små hænder og fødder, forsinkede mentale evner, fedme og mangel på normal højde. Nogle gange behandlet med hormonterapi, findes der ingen kur for forstyrrelsen.

Turners syndrom

Turners syndrom opstår, når en af X-kromosomerne i en kvindelig zygot mangler. Symptomer inkluderer mangel på vækst og fiasko af de kvindelige organer til at udvikle. De, der lider med sygdommen, er i risiko for hjerte-svigt, nyre-svigt og høretab.

Fragile X

Tilstanden skyldes et ustabilt eller ufuldstændigt X-kromosom og forårsager mentale handicaps hos mennesker, der lider af det. Ældre patienter har rystelser, og mange med Fragile X har fysiske handicaps, der accompagnere det forsinkede lærings- og udviklings-tempo.

Cøliaki

Cøliaki er en genetisk forstyrrelse, der forårsager fordøjelsesproblemer. Patienter tåler ikke gluten og gluten-indholdende produkter. Udiagnosticeret kan sygdommen føre til undernæring på grund af diaré. Andre symptomer af sygdommen inkluderer abdominal opblæsning og smerte.

Siklecelle-anæmi

En arvelig sygdom, siklecelle-anæmi er identificerbar ved et lavt sundt rødt blodlegeme-tal. De røde blodlegemer bliver hårde, sigte-formede, og bærer ikke ilt gennem kroppen. Synsproblemer, smerte og forsinket vækst er alle identificerede symptomer af sygdommen.