Diabetes insipidus forekomst: Sjælden sygdom-epidemiologi

Diabetes insipidus (DI) er en sjælden lidelse af vandbalance karakteriseret af polyuri (>3 L/dag) og polydipsi pga. enten mangel på arginin-vasopressin (AVP) sekretion (central DI) eller renal modstand mod AVP (nephrogen DI).

Epidemiologiske estimater

• Central DI: ~1 på 25.000 (≈40 per million).
• Nephrogen DI: ~1 på 20.000–30.000 (kongentital X-bundet AVPR2 mutationer; opnået fra lithium, hyperkalcæmi, obstruktion).
• Kombineret forekomst: ~1 på 25.000–35.000 verden over.
• Graviditets-DI: ~2–4 per 100.000 graviditeter (placental vasopressinase).
• Primær polydipsi (psykogen): Mere almindelig; ofte fejldiagnosticeret som DI.

Demografiske noter

• Central DI: let mandlig überwægt (traume, neurokirurgi).
• Kongentital nephrogen DI: X-bundet → mænd påvirket; kvindelige bærere kan have partiel fenotype.
• Ingen stærk etnisk/geografisk klynging rapporteret.

Diagnostisk bekræftelse

Vand-afholdelses-test + desmopressin (DDAVP) udfordring; copeptin-assay opkommande. MRI hypofyse/hypothalamus ved central DI.