Genetisk test ved diabetes hos børn: Forstå risici og muligheder

Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC) er diabetes en af de mest udbredte kroniske sygdomme blandt børn og unge. De to typer, der rammer denne aldersgruppe – type 1 og type 2 – bærer begge en arvelig prædisposition for sygdommen. Videnskabsmænd har gjort fremskridt inden for genetisk forskning, hvilket ebner vejen for mere effektive og præcise genetiske tests.

Type 1

Type 1 diabetes er en autoimmun sygdom, hvor glukoseniveauet i blodet forbliver højt, fordi pankreas ikke kan producere insulin. Type 1 er den mest almindelige form for diabetes hos børn og unge.

Genetisk sammenhæng

American Diabetes Association (ADA) angiver, at risikoen for at udvikle type 1 diabetes er ca. 1 ud af 4 til 1 ud af 10, når begge forældre har type 1. Men en forælder kan bære genet – og videregive det til sit barn – uden selv at udvikle sygdommen. Så selv uden en tydelig familiemæssig historie kan der være en stærk genetisk risiko.

Ifølge National Institutes of Healths hæfte "The Genetic Landscape of Diabetes" er ca. 18 forskellige områder af genomet – nogle med flere gener – knyttet til udviklingen af type 1 diabetes.

Genetisk test

ADA angiver, at forskning i genetikken bag type 1 diabetes indtil videre har vist, at sygdommen ikke arves på en klart dominant eller recessiv måde. En genetisk risiko alene er heller ikke nok til at forårsage type 1 diabetes hos et barn; der skal også være en ekstern udløser, som ADA identificerer som muligvis koldt vejr, kost eller en infektion. Af disse årsager anbefaler ADA screening af børn for diabetesrisiko kun, hvis barnet har en forælder eller søskende med type 1 og har til hensigt at deltage i en forebyggelsesstudie, der kræver genetisk testinformation.

Type 2 diabetes

Ved type 2 diabetes er der en mangel på insulin, eller cellerne i kroppen reagerer ikke korrekt på insulin. British Medical Journal (BMJ) rapporterer, at type 2 diabetes er en førende årsag til sygelighed og dødelighed i den udviklede verden.

Genetisk sammenhæng

Fedme og arvelighed er de primære prædiktorer for type 2 diabetes. Ifølge ADA har et barn en 50 % chance for at udvikle sygdommen, når begge forældre har type 2.

I 2006 opdagede forskere fra flere internationale institutioner fem områder inden for det genetiske kort, der indikerer risiko for at udvikle sygdommen. Tre år senere, den 28. september 2009, rapporterede UPI, at videnskabsmænd fra Canada, Frankrig, Storbritannien og Danmark havde lokaliseret et nyt gen, der forårsager insulinmodstand; det er det første gen, der kendtes til at påvirke, hvordan insulin virker, ikke hvordan det produceres.

Genetisk test

I 2007 annoncerede det islandske bioteknologiselskab DeCode Genetics, at de havde udviklet en genetisk test til type 2 diabetes. Senere leder fra BMJ, Wired Magazine og Public Library of Science konkluderede, at testen kun er effektiv for en lille andel af dem, der er i risikozonen for sygdommen, og anbefalede den derfor ikke.

BMJ opsummerede sin leder med at sige: "Videnskabsmænd og medierne er ansvarlige for nøjagtigt og omhyggeligt at tolke implikationerne af studier af genetiske associationer for det generelles gavn. At vække urealistiske forventninger – endda ubevidst – kunne distrahere opmærksomheden fra det, der kan gøres ved at anvende det, vi allerede ved, for at forebygge diabetes og dens komplikationer."