|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Bulimi

Variegat porfyri: Symptomer, diagnostik og håndtering af en blandet porfyri

Variegat porfyri (VP) er en autosomal dominant hepatisk porfyri med både akute neuroviscerale angreb og kutan photosensitivitet — derfor "variegat". Det skyldes PPOX mutationer (protoporfyrinogen oxidase mangel).

Kliniske manifestationer

DomæneEgenskaber
Akute angreb (som AIP) Alvorlig mavenødsmerter (95%), kvalme/opkastning, forstoppelse, takykardi, hypertension, hyponatriæmi, neuropati (motorisk > sensorisk), anfall, psykiatriske (angst, hallucinationer), autonom instabilitet
Kutane (som PCT) Photosensitivitet: skrøbelig hud, blærer, erosioner, milia, ar dannelse på sol-eksponerede områder (hænder, ansigt); hyperpigmentering, hypertrichose
Debut Normalt 20–40-ernes alder; kutan kan forudgå, følge eller forekomme uden angreb
Penetrans ~40–60% symptomatiske; mange bærere asymptomatiske

Udløsere (Undgå i alle porfyrier)

  • Lægemidler: Barbiturater, sulfonamider, griseofulvin, rifampicin, antikonvulsiva (phenytoin, carbamazepin, valproat), progesteron, œstrogen, alkohol.
  • Faste/kalorierestriktion.
  • Stress, infektion, kirurgi.
  • Sol eksponering (kutan).

Diagnostik

  1. Biokemisk (under angreb):
    • ↑ Urin PBG & ALA (akut angreb markør).
    • ↑ Plasma/fækal porfyrier: protoporfyrin > coproporfyrin (VP signatur).
    • Fækal coproporfyrin III >> I (adskiller fra HCP).
  2. Genetisk: PPOX sekventering (bekræfter, muliggør familie-screening).
  3. Enzymanalyse: PPOX aktivitet i lymfocytter (lav).

Håndtering

Akut angreb

  • IV hæmin (hematin/hæm arginat) 3–4 mg/kg/dag × 3–4 dage — reprimerer ALAS1.
  • IV glucose 300–400g/dag (hvis hæmin utilgængelig).
  • Symptomatisk: analgetika (opioider), antiemetika (ondansetron), anfallskontrol (levetiracetam, gabapentin — undgå barbiturater/phenytoin), hyponatriæmi korrektion.
  • Stop udløsende lægemidler.

Kronisk / Kutan

  • Streng fotobeskyttelse: UPF tøj, bredbånd solcreme, undgå sol i midten af dagen.
  • Lav dosis chloroquin/hydroxychloroquin (mobiliserer hepatiske porfyrier) — brug forsigtigt, kan udløse angreb.
  • Blodladning (hvis jernoverlad) — mindre effektivt end i PCT.

Forebyggelse

  • Sikker lægemiddelliste (porphyriadrugs.com, EMA liste).
  • Regelmæssige måltider, undgå crash-diæter.
  • MedicAlert armbånd.
  • Genetisk rådgivning for familie.

VP kræver livslang opmærksomhed. Med undgåelse af udløsere og prompt angrebsbehandling lever de fleste patienter normalt.

Bulimi