Huntingtons sygdom: Berørte organsystemer og symptomer

En arvelig genetisk tilstand, der påvirker det centrale nervesystem, angriber Huntingtons sygdom de organer, der i grunden udfører de mange roller for nervesystemet. Sygdommen, der typisk rammer voksne i deres 30'ere eller 40'ere, forårsager avanceret degeneration og tab af neuroner (hjerneceller), og fører til et forlamende tab af motorfunktioner efterfulgt af progressiv demens. Betragtet som en "sjælden sygdom" af National Institutes of Health's Office of Rare Diseases, har den ingen kur.

Symptomer

Huntingtons sygdom (HD) karakteriseres af to primære – og meget udtale – symptomer. De første symptomer af HD er fysiske, manifesteret i ukontrollerede og tilfældige muskelbevægelser, rastløshed og dårlig koordination. Sammen kaldes disse vanskeligheder med motorisk kontrol kore, og vil blive mere betydningsfulde og begrænsende med tiden. Opstående i de mere avancerede stadier af HD, er det andet, og mest forlamende sympton på Huntingtons, forringelsen af kognitive evner, der i sidste ende resulterer i demens.

Hjernen

Huntingtons sygdom rammer specifikke regioner af hjernen, ødelæggende kritiske neuroner, mens den progreserer. Mange dele af hjernen, der styrer motoriske færdigheder og kognitive evner, bliver alvorligt forringet, og i nogle tilfælde atrofierer. Desuden, da hjernen styrer og regulerer alle organsystemer udover nervesystemet, kan forringende hjernefunktion resultere i en række komplikationer i andre organer, såsom hjertet, muskuloskeletalt systemet eller lungerne.

Basale ganglier

De basale ganglier, en gruppe kerner placeret ved forhjernens base forbundet med thalamus, er mest akut påvirket af Huntingtons sygdom. Normalt virker denne del af hjernen for at inhibere "kredsløb", der initierer specifikke bevægelser af kroppen; dog skader Huntingtons sygdom de basale ganglier, hvilket kan resultere i frigivelsen af disse inhibitioner. Resultatet er erratiske, ukontrollerede kropsbevægelser, samt vanskeligheder med at gå, svelge eller endda tale.

Nerver

Huntingtons sygdom rammer nervesystemet.

Nerver leder information til og fra hjernen i lynhurtige impulser. Der er to typer nerver, begge påvirket af Huntingtons sygdom. Motoriske nerver sender signaler fra det centrale nervesystem til det muskulære system, og sensoriske nerver modtager input fra kropens reseptorer og leder dem til det centrale nervesystem. Da HD aggressivt angriber det centrale nervesystem, skader det urimeligt nervene, forhindrer hjernen i at sende signaler til musklerne, ofte med kore som resultat.

Prognose

Huntingtons sygdom angriber voldsomt livets kerne – det centrale nervesystem – og fortsætter sit angreb, så længe patienten overlever, som er typisk ti til 30 år efter den indledende diagnose. Døden er normalt på grund af en komplikation af sygdommen, mange fra kore-relaterede hændelser som fald eller kvalme. Andre lider af sygdommens evne til at kompromittere alle kropsorganer og systemer, og dør af lungebetændelse eller en anden infektion, eller fra hjerteparalyse. De fleste ofre dør i tilstand af fuldudviklet demens. På grund af den forbløffende kompromittering af patienters livskvalitet, forårsager selvmord et dispropportioneret antal HD-patienter i forhold til den generelle befolkning.