Hæmokromatose: Jern-overladnings-sygdommen

Hæmokromatose er en arvelig forstyrrelse af jern-regulation, der forårsager overmæssig intestinal jern-optagelse. Over årtiers tid skader jern-aflejringer lever, hjerte, pankreas, led og endokrine kirtler.

Genetik

• HFE C282Y homozygoti = klassisk type 1 (80–90% af tilfælde i nordeuropæisk arv).
• Sammensatte heterozygoter (C282Y/H63D) = mildere risiko.
• Non-HFE typer (TFR2, HAMP, HJV, SLC40A1) = sjældnere, ofte tidligere debut.

Kliniske manifestationer

• Lever: Fibrose → cirrose → HCC (hepato-cellulært karcinom).
• Hjerte: Dilateret kardiomyopati, arytmier, hjertesvigt.
• Pankreas: Diabetes mellitus ("bronze diabetes").
• Led: Chondrokalsinose (pseudogigt), MCP/PIP artritis.
• Endokrin: Hypogonadotrop hypogonadisme, skjoldbruskkirtel-dysfunktion.
• Hud: Bronze/grå hyperpigmentering.

Diagnostik

• Forhøjet transferrin-sætning (>45%) + ferritin (>300 ng/mL mænd, >200 kvinder).
• HFE-genotypering bekræfter.
• Lever-biopsi eller MRI (FerriScan) til fibrose-stadiering hvis ferritin >1000 eller ALAT forhøjet.

Behandling: Flebotomi

• Ugentlig 500 mL fjernelse indtil ferritin 50–100 ng/mL (induktion).
• Vedligeholdelse: hver 2–4 måneder livslangt.
• Kelation (deferasirox) hvis flebotomi kontraindiceret (anæmi, dårlig adgang).

Tidlig diagnose og behandling forhindrer alle komplikationer. Familie-screening er kritisk – førstegrads-slægtninge har 25% chance for homozygoti.