Hvad er seglcelle anæmi forårsaget af

? Seglcelleanæmi er en kronisk, arvelig blodsygdom overvejende forekommende i mennesker af afrikansk afstamning . De røde blodlegemer ( RBC ) indeholder hæmoglobin S ( Hgb S ) snarere end den normale hæmoglobin ( Hgb A). Disse celler er tilbøjelige til misdannelser , når fysisk stress reducerer indholdet af blodet ilt , som i sygdom, anstrengelse og udsættelse for kulde . Blokering af de små fartøjer af de seglformede celler forårsager smertefulde kriser, åndedrætsbesvær og organskader . Fysiologi

" Seglcelle " refererer til den karakteristiske form af berørte røde blodlegemer (RBC ) i denne sygdom. Når indholdet i blodet ilt er lavt, formen af ​​RBC'er skifter fra en bikonkav disk til en segl (eller halvmåneformet ) form. Disse RBC er ufleksible og for skrøbelige til at passere gennem blodkarrene uden skader. De døde og beskadigede RBC nedbrydes af kroppen , en proces kendt som hæmolyse , hvilket resulterer i lav RBC tæller.
Genetik

Seglcelleanæmi opstår i mennesker der er homozygote for sygdommen - det vil sige, de arver genet for seglcelle fra begge forældre . Folk, der arver genet fra kun en af ​​forældrene (heterozygot ) siges at have seglcelletræk . Genet er så almindelige i mennesker af afrikansk afstamning , som det postuleres, at det kan tjene en funktion , måske som beskyttelse mod malaria infektion.
Vasookklusive Symptomer

manglende evne seglformede RBC til at passere gennem små blodkar forårsager blokering af disse fartøjer. Disse vasookklusive begivenheder kan resultere i tab af blodgennemstrømning og permanente skader på væv. Børn med seglcelleanæmi vil ofte lider alvorlige smerter i hænder og fødder. Long knoglesmerter er almindelig i seglcelle patienter i alle aldre . Blokering af nyre -fartøjer kan reducere renal effektivitet. Priapisme og impotens er almindelig hos mænd .
Luftvejssymptomer

blokering af små fartøjer i lungerne fører til akut lungesvigt , med symptomer, der ligner bakteriel lungebetændelse (herunder feber , brystsmerter, forhøjet hvide blodlegemer , og infiltrater i lungerne synligt på røntgen af ​​thorax ) . Ventilator støtte er nødvendig i disse angreb. Akut lungesvigt almindeligvis opstår efter en luftvejsinfektion.
Behandling og prognose

Når usandsynligt at overleve til voksenalderen , seglcellepatienter nu rutinemæssigt lever i halvtredserne . Behandlingen er symptomatisk , og indeholder ilt behandling i respiratoriske kriser , analgetika for smerte kriser og oral og intravenøs hydrering. Almindelige dødsårsager omfatter lungeemboli ( blodprop i lungerne) , nyresvigt og blokering af et fartøj , der fører til hjertet, hjernen eller en anden vital orgel .
Seglcelletræk

Patienter med seglcelletræk erfaring en mildere række symptomer end dem, der er homozygote for sygdommen. De kan være tilbøjelig til at korte episoder af nedsat blødning , som regel løse på egen hånd. De har en større risiko end den generelle befolkning for pludselig død efter længere tids intensiv træning .
Test

Test for seglcelletræk er tilgængelig og kan udføres på potentielle bærere . En blodprøve udsættes for reduceret ilt forhold. Dette vil medføre eventuelle berørte celler til seglform . Hvis denne screening er positiv, er en serie af blodprøver udføres for at identificere tilstedeværelsen af ​​Hgb S og forholdet mellem Hgb S til Hgb A ( normal Hgb ) . Dem med seglcelleanæmi har meget lidt Hgb A , mens patienter med seglcelletræk har mere Hgb A end Hgb S. I de fleste stater , er nyfødte rutinemæssigt screenes for Hgb S.