Forståelse af Sikkellemianæmi: Årsager, Symptomer & Konsekvenser

Sikkellemianæmi er en kronisk, arvelig blodsygdom, der i overvejende grad forekommer hos mennesker af afrikansk afstamning. De røde blodceller (RBC) indeholder hemoglobin S (Hgb S) snarere end det normale hemoglobin A (Hgb A). Disse celler er gene til misdannelse, når fysisk stress reducerer ilt-indholdet af blodet, som ved sygdom, anstrengelse og eksponering for kold. Blokering af de små kar af de sikkelde celler forårsager smertefulde kriser, åndedrætsbesvær og skade på organer.

Fysiologi

"Sikkelcelle" refererer til den karakteristiske form af påvirkede røde blodceller (RBC) i denne sygdom. Når ilt-indholdet af blodet er lavt, ændres formen på RBC'erne fra en bikonkaf disk til en sikkel- (eller måne-) form. Disse RBC'er er ustøjlige og for skrøbelige til at passere gennem blodkar uden skade. De dode og beskadigede RBC'er brydes ned af kroppen, en proces kendt som hæmolysen, som resulterer i lave RBC-tællinger.

Genetik

Sikkellemianæmi forekommer hos mennesker, der er homozygote for sygdommen – det vil sige, de arver genet for sikkelcelle fra begge forældre. Mennesker, der arver genet fra kun én forælder (heterozygote), siges at have sikkelcellegenskab. Genet er så almindeligt hos mennesker af afrikansk afstamning, at det er postuleret, at det kan tjene en funktion, måske som beskyttelse mod malariel infektion.

Vasko-okklusive Symptomer

Uevnen af sikkelde RBC'er til at passere gennem små blodkar forårsager blokering af disse kar. Disse vasko-okklusive begivenheder kan resultere i tab af blodflow og permanent skade på væv. Børn med sikkellemianæmi vil ofte lide alvorlige smerter i hænder og fødder. Langbens-smerter er almindelige hos sikkellemianæmi-patienter i alle aldre. Blokering af nyre-karer kan mindske nyre-effektiviteten. Priapisme og impotens er almindelige hos mænd.

Respiratoriske Symptomer

Blokering af de små kar i lungerne fører til akut brystsyndrom, med symptomer ligesom bakteriel lungebetændelse (inkluderer feber, brystsmerter, forhøjet hvidt blodcelle-tal, og infiltrater af lungene synlige på bryst-røntgen). Ventilator-støtte er nødvendig under disse angreb. Akut brystsyndrom forekommer ofte efter en respiratorisk infektion.

Behandling og Prognose

Engang usandsynlige for at overleve til voksenalder, lever sikkellemianæmi-patienter nu rutineret ind i deres femtierne. Behandling er symptomatisk, og inkluderer ilt-behandling ved respiratoriske kriser, analgetika til smertekriser, og oral og intravenøs hydrering. Almindelige dødsårsager inkluderer lunge-embolier (blodpropper i lungeren), nyre-svigt og blokering af et kar, der fører til hjertet, hjernen eller et andet vitalt organ.

Sikkelcellegenskab

Patienter med sikkelcellegenskab oplever et mildere spektrum af symptomer end dem, der er homozygote for sygdommen. De kan være gene til korte episoder af nyre-blødning, som normalt løser sig selv. De har en større risiko end den generelle befolkning for pludselig død efter forlænget intensiv motion.

Test

Test for sikkelcellegenskab er tilgængelig og kan udføres på potentielle bærere. En blodprøve udsættes for reducerede-ilts-forhold. Det vil forårsage, at eventuelle påvirkede celler sikkler. Hvis denne screening er positiv, udføres en række blodprøver for at identificere tilstedeværelsen af Hgb S og forholdet af Hgb S til Hgb A (normal Hgb). Dem med sikkellemianæmi har meget lidt Hgb A, mens patienter med sikkelcellegenskab har mere Hgb A end Hgb S. I de fleste stater screenes nyfødte rutineret for Hgb S.