Hvad er årsagerne til thalassæmi

? Thalassemias er en gruppe af autosomale recessive arvelige blodsygdomme forårsaget af forstyrret hæmoglobin ( Hb ) syntese. Thalassæmi kan resultere i hæmolytisk anæmi , med røde blodlegemer ( RBC ) destruktion . Sværhedsgraden varierer fra asymptomatiske former for livstruende sygdom. Da sygdommen er arvelig , det sker i klynger og er mest udbredt i dem med Afrika, Middelhavet eller sydøstasiatisk afstamning. Hvad er Hæmoglobin ?

Hb er en jern -holdige metalloprotein . I normale voksne mennesker , er metalloprotein består af fire kugleformede underenheder af Hb (to alfa subunits og to beta subunits ), som hver bærer en hæm -gruppe. Til gengæld hver hemgruppen bærer et jern atom , der binder et ilt molekyle. I alt et voksent menneske Hb protein typisk bærer fire iltmolekyler .
Rolle hæmoglobin

Hb transporterer ilt fra lungerne til kroppens væv , frigiver ilt til celle brug og returnerer derefter kuldioxid i væv til lungerne at blive udåndet . Ændringer i struktur og funktion af Hb kan ødelægge RBC , der forårsager anæmi.

Genetiske mutationer

Fire gener ( to fra hver forælder ) er afgørende for normal niveauer af alfa- globulin , og to gener ( en fra hver forælder ) er afgørende for normale niveauer af beta- globulin . Alle mutation i et kugleformet subunit genet kan ændre proteinets struktur og funktion. De to kategorier af thalassæmi er alfa- thalassæmi og beta- thalassæmi , beskrevet af globulin kæde, der er underproduced grund af mutation. Normalt, når det metalloprotein folder i sin unikke form , hver alpha subunit par med en beta- underenhed. I thalassæmi , overskuddet af normalt produceret komponent akkumuleres og ødelægger de røde blodlegemer . Sværhedsgraden af sygdommen afhænger af antallet af gener, der er muteret.
Alpha - thalassæmi

mildeste form af alfa- thalassæmi , med en muteret alfa- globulin gen , er asymptomatisk , men den enkelte kan passere det muterede gen til afkom . En mildere form , med to muterede gener , kan være asymptomatisk eller forårsage mild anæmi. I den anden ende af spektret , resulterer tre muterede alfa- globulin gener i alvorlig blodmangel , der kaldes hæmoglobin H sygdom . Fire muterede alfa- globulin gener forårsager alfa- thalassæmi . Også kaldet hydrops fetalis , dette normalt medfører fosterdød eller død kort efter fødslen .
Beta - thalassæmi

Når en beta- globulin genet er muteret , beta- thalassæmi er sædvanligvis asymptomatisk . To muterede beta- globulin gener kan forårsage enten thalassæmi intermedia eller thalassæmi , der kræver blodtransfusioner og jern - chelatbehandling . Thalassæmi kan være livstruende .
Hoteltilbud