Sikkellemianæmi: Forståelse af den Genetiske Basis og Fakta

Ifølge Centers for Disease Control rammer sikkellemianæmi én ud af hver 500 afroamerikanere født, og det estimeres, at 2 millioner afroamerikanere (én ud af 12) bærer sikkelcellegenskaben. Der findes i øjeblikket ingen kur for sygdommen, men behandlingsmuligheder er tilgængelige.

Faktaene

Sikkellemianæmi opstår, når de røde blodceller indeholder mest hemoglobin S, en abnorm type hemoglobin. Disse røde blodceller lever kun omkring 10-20 dage; normale røde blodceller lever ca. 120 dage. Hemoglobin S-celler bliver stive og sikkel- eller måneformede; disse stive og abnormt formede celler passer ikke gennem små blodkar lige så let som normale blodceller og kan forårsage blokeringer. Den resulterende reduktion i blodflow kan forårsage vævsskade.

Symptomer

Den mest almindelige symptom ved sikkellemianæmi er anæmi. Formen på sikkelcellerne reducerer deres iltbærende evne, hvilket forårsager anæmien. Andre mulige symptomer inkluderer guldsot; smertekriser (også kaldt sikkelkriser), forårsaget af vævsskade fra blokerede kar; og akut brystsyndrom, som forårsages af blokerede af de små blodkar i lungerne og ligner lungebetændelse.

Arv

Arven af sikkellemianæmi følger samme mønster som mange andre genetiske egenskaber. Hvis en forælder har sikkellemianæmi og den anden forælder er normal, vil alle deres børn bære sikkelcellegenskaben. Hvis en forælder har sikkellemianæmi og den anden bærer egenskaben (selvom symptomfri), har hvert af deres børn en 50 procent chance for enten at have sikkellemianæmi eller at bære egenskaben. Hvis begge forældre er symptomfrie, men bærer egenskaben, har hvert af deres børn en 25% chance for at have sikkellemianæmi.

Almindelige Former

Der findes flere typer af sikkellemianæmi-lidelser. En person med sikkelcellegenskab har både normal hemoglobin (type A) og sikkelcelle-hemoglobin (type S), men har mere af type A og er normalt symptomfri. Ved hemoglobin C-sygdom er både sikkelceller og type C-celler til stede; en person med denne form for sygdommen vil have nogle komplikationer ved sikkellemianæmi, men i mindre grad.

Sikkellemianæmi er den mest almindelige form for sygdommen og også den mest alvorlige; en person med sikkellemianæmi har næsten udelukkende type S hemoglobin. Hemoglobin S beta-thalassemi kombinerer et sikkelcelle-gen og et gen for beta-thalassemi, som er en anden type anæmi. Denne version af sygdommen har to typer: beta-nul thalassemi er mere alvorlig, mens beta-plus thalassemi generelt er mildere.

Sjældne Former

En person kan sjældent arve ét sikkelcelle-gen og ét af flere andre abnorme typer hemoglobin. Disse typer kaldes hemoglobin SD-sygdom (ét sikkelcelle-gen og ét hemoglobin type D-gen), hemoglobin SO (ét sikkelcelle-gen og ét hemoglobin type O-gen) og hemoglobin SE (ét sikkelcelle-gen og ét hemoglobin type E-gen). Alle disse kan have symptomer ligesom sikkellemianæmi, og hver kan variere fra mild til alvorlig.