Forstå sicklecel-sygdom hos børn: Årsager og håndtering

Fakta

Sicklecel-sygdom hos børn opstår, når barnet arver trækket fra begge forældre. Hvis arvet fra kun en forælder, vil barnet have sicklecel-trait. Det vil ikke resultere i manifestation af sygdommen hos barnet, men det kan forårsage problemer senere i livet, når barnet vokser op og får børn selv. Modern teknologi tilbyder heldigvis en række muligheder for at forbedre livskvaliteten for dem, der håndterer sicklecel-sygdom.

Typer

Der findes forskellige former for sicklecel-sygdom, som bestemmes baseret på, hvilke gener barnet arver fra sine forældre. Sicklecelanæmi, også kendt som hemoglobin SS-sygdom, opstår, når hver forælder bidrager med et sicklecel-gen. Et barn, der arver et sicklecel-gen fra en forælder – sammen med en anden type abnormt gen fra den anden forælder – kan udvikle hemoglobin S beta-thalassæmi eller hemoglobin SC-sygdom. Hvis kun en forælder bidrager med et sicklecel-gen – mens den anden giver et normalt gen – vil barnet have sicklecel-trait. Det betyder, at ungdommen ikke vil lide af sygdommen, men han kan videregive det til sine egne børn. Hvis begge forældre har trait, har ethvert afkom en 25 % chance for at arve sicklecel-sygdom. Hvis en forælder har trait og den anden har sicklecel-sygdom, stiger chancen for at videregive sygdommen til deres børn til 50 %.

Sickle-cellers opførsel

Normalt bærer de røde blodlegemer ilt i hemoglobin; det er sammensat af alfa- og beta-kæder. Ved sicklecel-sygdom arver barnet to sicklecel-gener for hemoglobin beta-kæden. Den sichelformede form af de røde blodlegemer forårsager, at de fastlægger sig i blodkarrene og blokerer blodgennemstrømningen. Vævne får ikke det nødvendige ilt, og barnet kan opleve smerte på grund af blokeringen. Disse C-formede celler har en kortere levetid på 10 til 20 dage i forhold til de 120 dage, en sund rød blodcelle lever. Dette hurtige omskift forårsager anæmi (lavt rødt blodcelle-tal) hos barnet.

Komplikationer

Den type sicklecel-sygdom, barnet har arvet, bestemmer mulige komplikationer og deres alvorlighed. Det mest almindelige problem, børn med sicklecel-sygdom kæmper med, er anæmi. Et muligt problem er aplastisk krise, hvor knoglemarven sætter ned produktionen af røde blodlegemer, hvilket fører til alvorligt anæmi. Andre problemer inkluderer akut brystsyndrom, apopleksi på grund af blodkar-blokade og svulst af fødder og hænder kendt som dactylitis. Sicklecel-sygdom kan også bidrage til generaliseret smerte, led-skade, galsten, øje-skade, nyre-skade, ben-ulcerer og forsinket vækst hos barnet.

Behandling

Der er kun én kur for sicklecel-sygdom; det er en knoglemarv-transplantation. Selvfølgelig er det risikabelt og kompliceret og typisk kun anbefalet for børn med alvorlige komplikationer. Chancen for afvisning – selv fra en "lav risiko" matchende donor – er altid til stede.

De fleste børn med sicklecel-sygdom behandles ved andre metoder, der ikke kurerer sygdommen, men de forbedrer livskvaliteten med sicklecel-sygdom. Penicillin bruges til at afværge mulige infektioner, og smerte-medicin gives, hvis kronisk smerte er et problem. Rød blodcelle-produktion stimuleres med folinsyre-tilskud. Regelmæssige blodtransfusioner kan tilbydes til børn, der oplever mere alvorlige komplikationer. Flere mediciner og behandlinger forskes i.

Akute medicinske symptomer

Et hvilket som helst af følgende symptomer hos et barn med sicklecel-sygdom kalder for et øjeblikkeligt besøg på akutmodtagelsen: brystsmerter, åndedrætsbesvær, træthed, feber over 37,8 °C (100 °F), svimmelhed, hovedpine, mavesmerter, mave-svulst, ikterus, alvorlig bleghed, synsforandringer, anfald, svaghed, partiel forlamning, benumming, sløret tale eller bevidstløshed.