Beta-thalassæmi: Typer, symptomer, arv og behandling

Hvad er beta-thalassæmi?

Beta-thalassæmi er en arvelig blodsygdom (autosomal recessiv) med reduceret eller fraværende produktion af beta-globinkæder i hemoglobin. Hyppigst i Middelhavsområdet, Mellemøsten, Sydøstasien, Afrika. I Danmark ses primært hos indvandrere og efterkommere fra disse områder.

De tre hovedformer

Type	Genotype	Klinik	Behandling
Beta-thalassæmi minor (egenskab)	Heterozygot (én muteret gen)	Ofte asymptomatisk. Let mikroytær anæmi (lavt MCV/MCH). Kan forveksles med jernmangel.	Ingen behandling nødvendig. Undgå jern tilføjelse medmindre jernmangel bevist.
Beta-thalassæmi intermedia	Sammentrækket heterozygot / mild homozygot	Moderat anæmi (Hb 7-10 g/dL). Væksthæmning, milteforstørrelse, benskader, ekstramedullær hematopoese, ikterus, gallesten.	Føl med. Transfusioner ved behov (infektion, graviditet, operation). Folsyre. Miltektomi nogle gange.
Beta-thalassæmi major (Cooleys anæmi)	Homozygot / sammentrækket heterozygot for alvorlige mutationer	Alvorlig anæmi debut <2 år. Livsavhængig af transfusioner. Jernoverload, benskader, endokrinopatier, hjertesvigt.	Livslange transfusionsprogram (mål Hb 9-10,5 g/dL). Jernkelation (deferasiroks, deferoksamin, deferipron) fra ~10-15 transf. Knoglemarvstransplantation (kurativ). Gen-terapi (nyere).

Komplikationer (især ved major / jevnlige transfusioner)

• Jernoverload: Kardiomyopati, arytmier, diabetes, hypogonadisme, hypotyreose, leverfibrose/cirrhose. Overvåges med ferritin, T2*-MR (hjerte/lever), LIC.
• Infektioner: Især ved aspleni (e. coli, pneumokokker, meningokokker, Haemophilus). Vaccination + penicillin-profilakse.
• Benskader: Osteoporose, utbredte frakturer, ansiktsbensforandringer.
• Endokrine: Væksthæmning, pubertetsforsinkelse, diabetes, tyreoideafælden.

Diagnose

• Blodstatus: Mikrocytær hypokrom anæmi, målceller, basofilt stippling, HbA2 forhøjet (>3,5%), HbF forhøjet.
• DNA-analyse (mutation screening) – bekræfter og tillader prænatal diagnose.

Prænatal diagnose og genetisk rådgivning

Tilbudt par med kendt bærerstatus. CVS (11-14 uge) eller amniocentese (15-18 uge). Præimplantatorisk genetisk diagnose (PGD) ved IVF mulig.

Livskvalitet og prognose

Med moderne behandling (transfusion + kelation + overvågning) når patienter med major voksend alder med god livskvalitet. Knoglemarvstransplantation fra HLA-identisk søsken giver ~90% overlevelse og kur. Gen-terapi (betibeglogen autotemcel) godkendt i EU/USA – engangskurativ behandling.