Forstå siccelcellesygdom: Patofysiologi, arvelighed og typer

Siccelcellesygdom er en arvelig blodlidelse, som påvirker næsten 70.000 amerikanere, hvoraf de fleste er af afrikansk afstamning. Et antal relaterede tilstande er kategoriseret under siccelcellesygdom, herunder siccelcelleanæmi og beta-thalassæmi.

Træk vs. Sygdom

Siccelcellesygdom opstår, når begge forældre bærer et siccelcelle- eller andet abnormt træk (såsom hemoglobin C). Hvis én forælder er bærer, er der en 50% chance for at videresende trækket. Hvis begge forældre er bærere, er der en 25% risiko for at have et barn med sygdommen.

Siccelning af røde blodlegemer

Abnormt hemoglobin i påvirkede blodceller forårsager, at de tager en siccel- eller halvmåne-form, som forhindrer deres glatte passage gennem blodårer. Dette fører til klumping og blokering, svækket blodgennemstrømning, smerte og vævsskade.

Anæmi

Normale røde blodlegemer varer ca. 120 dage, men siccelceller udløber efter gennemsnitligt 16. Denne raske forringelse af røde blodlegemer bidrager til anæmi.

Vækst og udvikling

Ifølge en studie udført på Vanderbilt University Medical Center og publiceret i 2009, oplever børn, der har siccelcelleanæmi, vækstforsinkelser og udvikler sig langsommere end deres jevnaldrende.

Forventet levetid

Den gennemsnitlige forventede levetid for nogen, der lider af siccelcellesygdom, er 42 og 48 for mænd og kvinder henholdsvis. Der findes ingen kendt kur for siccelcellesygdom, men mange behandlingsmuligheder findes for at håndtere det.