Hvad er Carrier Screening for thalassæmi

? Den arvelig blodsygdom thalassæmi kan være dødbringende for dem med en alvorlig form af sygdommen , samt forårsage dødfødsel eller abort af påvirkede fostre . Sygdommen forårsager en misdannelse af komponenter af alfa-og beta- globulin enheder af hæmoglobin. Arv

thalassæmi er arvet fra en eller begge forældre. De mest alvorlige former af sygdommen opstår, når mere end én kopi af et defekt gen er gået ned til barnet.

Carriers

Nogle personer er bærere af thalassæmi , viser ingen symptomer , men har en kopi af genet , der kan overføres til afkom .
Family Studies

Familiestudier se på blodprøver den medicinske historie og af familiemedlemmer potentielt ramt enkeltpersoner og forsøge at bestemme sandsynligheden for, at en person er et luftfartsselskab.

DNA tests

DNA-tests kan gøres der søge efter bestemte kendte gener for thalassæmi og afgøre, om en person, som er asymptomatisk bærer et eller flere af disse gener.

Resultater

Personer, der anses for at være bærere eller sandsynlige bærere af thalassæmi kan tale med en genetisk rådgiver til at bestemme deres sandsynlighed for at videregive genet til nogen afkom. Personer, der er fundet at være bærere kan også vælge at få prænatal test gøres for at afgøre, om det ufødte barn har sygdommen.
Hoteltilbud