Forstå bærer-screening for thalassemi: Risici & implikationer

Den arvelige blodsygdom thalassemi kan være dødelig for dem med en alvorlig form for forstyrrelsen, samt forårsage dødfødsel eller abort af påvirkede foster. Sygdommen forårsager en misdannelse af komponenter af alfa- og beta-globulin-enhederne af hemoglobin.

Arvelighed

• Thalassemi arves fra en eller begge forældre. De mest alvorlige former for sygdommen opstår, når mere end én kopi af et defekt gen videreføres til barnet.

Bærere

• Nogle individer er bærere af thalassemi, der viser ingen symptomer, men har en kopi af genet, der kan videreføres til afkom.

Familie-undersøgelser

• Familie-undersøgelser ser på den medicinske historie og blodprøver af familiemedlemmer af potentielt påvirkede individer og forsøger at bestemme sandsynligheden for, at nogen er bærer.

DNA-tester

• DNA-tester kan udføres, der søger efter specifikke kendte gener for thalassemi og bestemmer, om en individ, der er asymptomatisk, bærer en eller flere af disse gener.

Resultater

• Individer, der anses for at være bærere eller sandsynlige bærere af thalassemi, kan tale med en genetisk rådgiver for at bestemme deres sandsynlighed for at videreføre genet til eventuelle afkom. Individer, der findes at være bærere, kan også vælge at have prænatale tests udført for at bestemme, om det ufødte barn har sygdommen.