Hvorfor blødere rammer mænd hårdere: X-koblet arv forklaret

Blødere A (faktor VIII-mangel) og B (faktor IX-mangel) er X-koblet recessive lidelser. Generne (F8 og F9) ligger på X-kromosomet.

Arvmekanik

• Mænd (XY): Ét X-kromosom. En enkelt patogen variant forårsager sygdom.
• Kvinder (XX): To X-kromosomer. En normal kopi kompenserer typisk (tilfældig X-inaktivering). Sygdom kræver patogene varianter på begge alleler (sjældent) eller skæv X-inaktivering.

Bærekvinder

Heterozygote kvinder er bærere. De fleste er asymptomatiske, men ~10–30% har faktorniveauer lave nok til at forårsage blødningssymptomer (symptomatiske bærere).

Genetisk rådgivning

Bæretest, prænatal diagnostik (CVS/amniocentese) og præimplantationsgenetisk test (PGT-M) er tilgængelige for familier med kendte mutationer.