Hem-marker: Genetiske indikatorer for øget risiko for blodkræft

En hem-marker (hematologisk marker) refererer til en genetisk variant eller biomarker, der er forbundet med øget sårbarhed for hematologiske maligniteter – leukæmi, lymfom, myelom. Bærere har en højere relativ risiko, men penetrans er ufuldstændig; de fleste vil ikke udvikle kræft.

Klinisk brug

  • Risikostratificering til overvågning (fx CBC-overvågning, tidligere screening).
  • Familie-rådgivning og kaskade-test.
  • Terapeutisk beslutningstagning (fx donor-udvælgelse til transplantat).

Eksempler

  • TP53 (Li-Fraumeni syndrom)
  • RUNX1 (familiær trombocytopeni med AML-prædisposition)
  • CEBPA, GATA2, DDX41 (arvelige myeloide maligniteter)

Blødning