Hvad er årsagen til hæmofili?

Hæmofili er en genetisk lidelse forårsaget af mutationer i de gener, der koder for koagulationsfaktorerne VIII og IX. Disse proteiner er essentielle for dannelsen af ​​blodpropper, som forhindrer overdreven blødning.

De mest almindelige typer af hæmofili er hæmofili A og hæmofili B. Hæmofili A skyldes mangel på koagulationsfaktor VIII, mens hæmofili B er forårsaget af mangel på koagulationsfaktor IX. Disse lidelser nedarves på en X-bundet recessiv måde, hvilket betyder, at de berørte gener er placeret på X-kromosomet.

Mænd er mere almindeligt ramt af hæmofili end kvinder, fordi de kun har ét X-kromosom. Hunnerne har to X-kromosomer, så de kan bære hæmofili-genet uden selv at blive påvirket. Men hvis en kvinde bærer hæmofili-genet og får en søn, er der 50 % chance for, at han vil arve genet og blive påvirket af lidelsen.

Sværhedsgraden af ​​hæmofili varierer afhængigt af mængden af ​​koagulationsfaktor, der mangler. Mennesker med mild hæmofili kan kun opleve blødning efter større traumer, mens personer med svær hæmofili kan opleve hyppige blødningsepisoder, selv efter mindre skader.

Der er ingen kur mod hæmofili, men det kan håndteres med koagulationsfaktorerstatningsterapi. Denne terapi involverer indsprøjtning af den manglende koagulationsfaktor i blodbanen for at forhindre blødningsepisoder.