Hemofili: Genetik, Typer, Arv Og Moderne Behandling

Forståelse Af Denne X-bundne Blødningslidelse

Hemofili er en X-bundet recessiv blødningslidelse forårsaget af mutationer i gener der koder for koagulations-faktorer.

Typer

• Hemofili A: Faktor VIII-mangel (~80% af tilfælde).
• Hemofili B: Faktor IX-mangel (~20% af tilfælde).

Arv-mønster

• Gener placeret på X-kromosom.
• Mænd (XY): Én muteret X → sygdom. Oftere berørt.
• Kvinder (XX): Normalt bærere; kan have milde symptomer ved skæv X-inaktivering.
• Bærer-kvinde → 50% chance hver søn berørt, 50% hver datter bærer.

Alvorlighedsgrad

Korrelerer med rest-faktor-aktivitet: Alvorlig (<1%), Moderat (1–5%), Let (5–40%). Alvorlige tilfælde har spontane led/muskel-blødninger; milde tilfælde blöder kun efter traume/kirurgi.

Behandling

Ingen kur. Faktor-erstatningsterapi (rekombinant eller plasma-udvundet) forebygger/behandler blødninger. Profylaktiske regimen bevarer led-sundhed. Genterapi er i kliniske studier.