Hemofili: X-koblet recessiv arv forklaret

Hemofili A (faktor VIII-mangel) og Hemofili B (faktor IX-mangel) er klassiske X-koblede recessiv lidelser.

Genetik

• Gen-loci: F8 (Xq28) for Hemofili A; F9 (Xq27) for Hemofili B.
• Mænd (XY): Ét mutant allel → sygdom.
• Kvinder (XX): Normalt asymptomatiske bærere; symptomatiske kun med to mutante alleler (sjældent) eller skæv X-inaktivering.

Arvsmønstre

• Påvirket far → alle døtre er obligate bærere; ingen påvirkte sønner (sønner modtager Y).
• Bærer mor → 50% chance hver søn er påvirket; 50% chance hver datter er bærer.

Alvorligheds-klassifikation

• Alvorlig: <1% faktor-aktivitet – spontane led/muskel-blødninger.
• Moderat: 1–5% – blødninger ved mindre traume.
• Mild: >5% – blødninger hovedsageligt ved kirurgi/traume.

Moderne behandling

• Rekombinant faktor-erstatning (på-krav eller profylakse).
• Forlænget halveringstid produkter (Fc-fusion, PEGylering).
• Ikke-faktor terapier: emicizumab (bispecifikt antistof mimoikerende FVIIIa).
• Geneterapi (opkommande): AAV-medieret F8 eller F9 levering – potentiale for sustineret udtryk.

Genetisk rådgivning er essentiel for påvirkede familier. Med profylakse nærmer levetid og livskvalitet sig normal.