Hemofili-arv: Genotyper og afkom-sandsynligheder

Hemofili A og B er X-koblede recessive lidelser forårsaget af mangel på koagulationsfaktor VIII eller IX, henholdsvis.

Arve-mønstre

• Mænd (XY): Én muteret allel på X-kromosom → sygdom. Genotype: X^hY.
• Kvinder (XX): Har brug for to muterede alleler for sygdom (sjældent). Genotype: X^hX^h. Én muteret allel → bærer (typisk asymptomatisk, men kan have milde symptomer). Genotype: X^HX^h.

Krydning: Påvirket mand × Påvirket kvinde

Mor: X^hX^h | Far: X^hY

Afkom	Genotype	Fenotype	Sandsynlighed
Søn	XhY	Hemofili	50%
Datter	XhXh	Hemofili	50%

Korrektion: Den oprindelige teksts 25% hver for fire kategorier er forkert for denne krydning. Alle sønner arver morens eneste X^h og fars Y → alle er hemofili. Alle døtre arver morens X^h og fars X^h → alle er hemofili. Der er ingen bærere i denne specifikke krydning, fordi moren ikke har et normalt X at give videre.

Generelle bærer-risici

• Bærer-kvinde × upåvirket mand: 50% sønner påvirket, 50% døtre bærere.
• Påvirket mand × upåvirket kvinde: Alle døtre bærere, ingen påvirkede sønner.

Genetisk rådgivning anbefales for familier med hemofili.