|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Blødning

Hemofili i graviditet: Foster-risici, overvågning og håndtering

Hemofili A (FVIII-mangel) og B (FIX-mangel) er X-kædede recessive lidelser. Bærer-kvinder har ~50% faktor-niveauer; ramt mænd har <1% (alvorlig), 1–5% (moderat), >5% (mild).

Arv & foster-risiko

  • Bæder-mor: 50% chance hver søn er ramt; 50% chance hver datter er bærer.
  • Ramt far: Alle døtre er obligate bærere; sønner uberørte (modtager Y-kromosom).
  • Prænatal diagnostik: CVS (11–14 uger) eller amniocentese (15–18 uger) til mutations-analyse. Non-invasiv prænatal test (NIPT) for foster-køn + målrettet sekvensering er opkommande.

Foster-blødnings-komplikationer

  • Intrakraniell blødning (ICH) – Mest forherligende; kan forekomme in utero, under fødsel, eller post-partum. Risiko ~2–4% ved alvorlig hemofili; højere ved traumatisk/instrumentel fødsel.
  • Andre viscerale blødninger – Lever, milt, nyre, binyre.
  • Intrauterin blødning – Sjælden; kan forårsage foster-anæmi, hydrops, foster-død.

Obstetrisk håndtering

  1. Tværfagligt team – Hæmatolog, MFM, neonatologi, anæstesiologi, genetik.
  2. Fødselmåde – Elektiv C-sektion ved 38–39 uger anbefales for alvorlig hemofili for at minimere ICH-risiko. Vaginal fødsel kan overvejes for mild/moderat med faktor-erstatning.
  3. Faktor-erstatning – Mål FVIII/FIX >50% (foretrukket 80–100%) under fødsel/fødsel og 5–7 dage post-partum. Rekombinante produkter foretrukket (ingen patogen-risiko).
  4. Ingen hovedhud-elektroder, tang, vacuum – Undgå foster-hoved-traume.
  5. K-vitamin – Rutine 1 mg IM ved fødsel.

Postnatal pleje

  • Navlestreng-faktor-assay + genetisk bekræftelse.
  • Hoved-ultralyd (kranial US) ved 24–48 timer hvis alvorlig hemofili eller traumatisk fødsel.
  • Tidlig henvisning til hemofili-behandlings-center (HTC).

Med moderne faktor-erstatning og koordineret pleje, er udfald for hemofili-spædbarn fremragende.

Blødning