Hæmofili hos mænd: Hvorfor de ikke kan være bærere

Hæmofili er en X-linket recessiv forstyrrelse. Mænd har ét X og ét Y kromosom; kvinder har to X kromosomer. Denne fundamentale genetiske forskel forklarer, hvorfor mænd udtrykker sygdommen og ikke kan være asymptomatiske bærere.

• En mand, der arver én muteret hæmofili gen på sit X kromosom vil have sygdommen (intet andet X til at kompensere).
• En mand kan ikke være en asymptomatisk bærer af klassisk hæmofili A eller B. Hvis han har mutationen, udtrykker han forstyrrelsen.

Den oprindelige tekst indeholdt en genetisk uagtsomhed. Ved X-linkede recessive forstyrrelser er mænd påvirkede, ikke bærere. Kvinder med én muteret allel er bærere (typisk asymptomatiske). En mands døtre vil alle være bærere; hans sønner vil være upåvirkede (arver hans Y kromosom).

Genetisk rådgivning anbefales for familier med historie for hæmofili.