Hvad er hæmokromatose?

Hæmokromatose eller jernoverbelastning, er en arvelig lidelse, hvor kroppen optager og lagrer for meget jern. Det meste af det overskydende jern lagres i leveren, hjernen, hjertet og bugspytkirtlen. Tilstanden kan forårsage leversygdomme, hjertesvigt, diabetes og andre komplikationer.

Hæmokromatose er forårsaget af en mutation i HFE-genet, som er med til at regulere kroppens jernoptagelse og lagring. Mennesker, der arver to kopier af det muterede gen (en fra hver forælder), udvikler lidelsen. Nogle mennesker, der kun arver én kopi af det muterede gen, kan dog også udvikle hæmokromatose, hvis de har andre faktorer, der bidrager til jernoverbelastning, såsom:

- Alkoholisme

- Visse medicinske tilstande, såsom diabetes, hypothyroidisme og kronisk nyresygdom

- Visse medikamenter, såsom orale præventionsmidler og C-vitamintilskud

Hæmokromatose kan diagnosticeres med blodprøver, der måler jernniveauer, og biopsier af leveren og andre berørte organer. Behandling for hæmokromatose involverer fjernelse af overskydende jern fra kroppen gennem flebotomi (blodudslip) og nogle gange medicin.