Hæmokromatose (Jernoverload): Symptomer, årsager & behandling

Hæmokromatose er en arvelig forstyrrelse af jernmetabolisme, der forårsager ekscessiv intestinal jernoptagelse og progressiv jernaflægning i organer – primært lever, hjerte, pankreas, hypofyse, led og hud.

Genetisk årsag

Mest almindelig: HFE gen mutationer (C282Y homozygot eller C282Y/H63D sammensat heterozygot) — autosomalt recessivt. To muterede kopier kræves for fuld penetrans; heterozygoter kan have mild jernaflægning. Non-HFE former (TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1) forårsager juvenil eller atypisk hæmokromatose.

Bidragende faktorer (Kan forværre jernaflægning)

• Alkoholforbrug (øger optagelse, hepatotoksicitet)
• Vitamin C tilskud (forbedrer non-heme jernoptagelse)
• Højt diætært jern (rødt kød, berigede fødevarer)
• Metabolsk syndrom, NAFLD, viral hepatit

Kliniske manifestationer

• Træthed, ledsmerter (2./3. MCP led — "jern hånd"), mavesmerter
• Lever: hepatomegali, cirrose, hepatocellulært carcinom
• Hjerte: kardiomyopati, aritmier, hjerte svigt
• Pankreas: diabetes mellitus ("bronze diabetes")
• Endokrin: hypogonadotrop hypogonadisme, skjoldbruskkirtel dysfunktion
• Hud: bronze/grå hyperpigmentering

Diagnose & Behandling

• Diagnose: Forhøjet transferrin mætning (>45%), ferritin (>300 ng/mL mænd, >200 ng/mL kvinder); bekræft med HFE genotypning; leverbiopsi hvis fibrose mistænkes
• Behandling: Terapeutisk flebotomi (500 mL ugentlig/14-dages indtil ferritin 50–100 ng/mL), så vedligeholdelse (3–4×/år). Kelation (deferasirox) hvis flebotomi kontraindiceret
• Screening: Førstegrads slægtninge af berørte individer

Tidlig diagnose og flebotomi forhindrer organskade og normaliserer levetidsforventning.