|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Blødning

Forståelse af hæmofili: Årsager, symptomer og konsekvenser

Hæmofili er en X-bundet recessiv blødningssygdom forårsaget af mangel på eller defekte koagulationsfaktorer. Den er alvorlig pga. spontane blødninger, ledsforringelse og livstruende blødninger.

Typer & genetik

TypeFaktormangelGenHyppighed (mænd)
Hæmofili AFaktor VIII (F8)F8 (Xq28)1 på 5.000
Hæmofili BFaktor IX (F9)F9 (Xq27.1)1 på 25.000
Hæmofili CFaktor XI (F11)F11 (4q35) – autosomaltSjælden; askenaziske jøder ~8%

Alvorlighedsgrad (faktoraktivitet)

  • Alvorlig: <1% – spontane led-/muskelblødninger, hyppige.
  • Moderat: 1–5% – blødninger ved mindre traumer.
  • Let: 5–40% – blødninger ved store traumer/kirurgi.

Store komplikationer

1. Hemartrose (ledblødning)

  • Måled: knæer, ankel, albuer.
  • Gentagne → synovial hypertrofi, bruskærosion, kronisk artropati → smerter, kontrakturer, invaliditet.

2. Intrakraniell blødning (ICH)

  • Ofte dødsårsag. Kan være spontan eller efter lille traume.
  • Symptomer: hovedpine, opkastning, letargi, kramp, fokale deficitter.

3. Blødninger i bløde væv/muskler

  • Iliopsoas-blødning → femoralisnervkompression (højtebøjningssvaghed, lydesmerter).
  • Risiko for kompartmentsyndrom.

4. Behandlingsrelaterede

  • Inhibitorer (alloantistoffer): 20–30% alvorlig Hæm A; 3–5% Hæm B. Neutraliserer erstatningsfaktor.
  • Viral overførsel: Historisk (HIV, HCV fra plasmaprodukter); nu ubetydelig med rekombinante/virusinaktiverede produkter.

Moderne behandling

  • Profylakse: Regelmæssig faktorinfusion (2–3 gange/uge) – standard for alvorlige tilfælde. Bevarer led, reducerer blødninger >90%.
  • Forlænget halveringstid (EHL) produkter: Fc-fusion, PEGyleret – mindre hyppig dosering.
  • Ikke-faktor terapier: Emicizumab (bispecifikt antistof, Hæm A) – subkutant ugentligt/hver 14. dag; reducerer blødninger 90% også med inhibitorer.
  • Geneterapi: Roctavian (valoctocogene roxaparvovec, Hæm A), Hemgenix (etranacogene dezaparvovec, Hæm B) – enkeltinfusion, varig udtryk.

Multidisiplinær indsats

Hæmofilicentrer (HTC) tilbyder hematologi, fysioterapi/ergoterapi, ortopædi, genetik, psyko-social støtte. Resultater: næsten normal levealder, bevaret ledfunktion, aktiv deltagelse.

Blødning