Hæmofili-behandling: Faktor-erstatning, bypass-midler og nye terapier

Hæmofili A (FVIII-mangel) og B (FIX-mangel) behandling har udviklet sig fra plasma-afledte til rekombinante til ikke-faktor-terapier.

Standard faktor-erstatning

• På-krav: Behandl blødninger; dosering efter vægt/blødnings-alvorlighed
• Profylaxe: Regelmæssig infusion (2–3×/uge FVIII, 1×/uge FIX) — bevarer led; standard pleje
• Produkter: Rekombinante (rFVIII, rFIX) — standard; forlænget halveringstid (Fc-fusion, PEGyleret) — mindre hyppig dosering

Bypass-midler (Til inhibitorer)

• aPCC (FEIBA): Faktorer II, VII, IX, X — trombotisk risiko
• rFVIIa (NovoSeven): Direkte X-aktivering; sikrere trombotisk profil

Nye ikke-faktor-terapier

• Emicizumab (Hemlibra): Bispecifikt antistof (FIXa×FX) — efterligner FVIII-ko-faktor-funktion. Subkutan ugentlig/14-dages/månedlig. Til hæmofili A med/uden inhibitorer. Game-changer til profylaxe.
• Fitusiran (Hemgenix — gen-terapi): AAV5-hFVIII — engangs-infusion; vedvarende FVIII-udtryk. Godkendt til alvorlig hæmofili A.
• Concizumab, marzeptacog alfa: Anti-TFPI, rFVIIa-FP — under udvikling

Omfattende pleje

Hæmofili-behandlingscentre (HTC): hematologi, fysioterapi, ortopædi, genetik, psykosocial. Tværfaglig model forbedrer resultater.