Faktor XI-mangel (Hemofili C): En omfattende guide til Rosenthal-syndrom

Faktor XI-mangel, også kendt som hemofili C eller Rosenthal-syndrom, er en sjælden arvelig blødningslidelse, der følger et autosomalt mønster – normalt recessivt, men dominant arv opstår i nogle familier. I modsætning til klassisk hemofili A eller B, stammer denne tilstand fra en mangel på faktor XI (plasma tromboplastin antecedent), et protein, der hjælper med at aktivere faktor IX i kontaktaktiveringsbanen i koagulationen.

Pattofysiologi

• Faktor XI aktiverer normalt faktor IX i kontaktbanen, forstærker trombin-generering på aktiverede trombocyt-overflader.
• Mangel fører til forringet trombin-generering, men blødningens alvorlighed korrelerer ikke tæt med plasma faktorniveauer – en vigtig forskel fra hemofili A og B.

Kliniske træk

• Mukøs blødning dominerer: næseblødning, menorrhagi, blødning efter tandekstraktioner, og fødselsblødning er almindelige.
• Hemartrose (ledblødninger) er langt mindre hyppig end ved hemofili A/B.
• Blødning er ofte udløst af traume eller kirurgi snarere end spontan.
• Alvorlighed varierer meget, selv blandt påvirkede familiemedlemmer.

Diagnose

• Forlænget aktiveret partiel tromboplastintid (aPTT) med normal protrombintid (PT).
• Specifik faktor XI-assay bekræfter mangel (niveauer <15–20 IU/dL).
• Genetisk test identificerer F11 mutationer; to founder-varianter (type II Glu117Stop og type III Phe283Leu) er hyppige i asjkenaziske jødiske populationer.

Behandling

• Faktor XI-koncentrat (plasma-deriveret, virus-inaktiveret) er foretrukket erstatning ved stor kirurgi eller alvorlig blødning.
• Frysert frys plasma (FFP) kan bruges, men er begrænset af væskeoverbelastningsrisiko.
• Antifibrinolytika – tranexamsyre (oral eller IV) – er udmærkede til mukøs blødning og ofte tilstrækkelig til mindre procedurer.
• Desmopressin (DDAVP) giver begrænset fordel og er ikke en hovedpiller.

Preoperativ planlægning

En tværfaglig tilgang (hematologi, kirurgi, anestesi) er essentiel. Basal faktor XI-niveau vejleder risikostratificering: patienter med niveauer over 20 IU/dL har måske kun brug for antifibrinolytika, mens de med lavere niveauer typisk kræver faktor XI-koncentrat. Individualiserede planer balancerer trombotisk risiko (især med koncentrat) mod blødningsrisiko.