Genetiske syndromer med autisme-lignende træk: Fragile X, Down, Rett, Angelman, Phelan-McDermid

Flere genetiske syndromer deler træk med autisme-spektret (ASD). At genkende dem guider testning, prognose og målrettede interventioner.

• Fragile X-syndrom: FMR1 CGG-gentagelse; hyppigst arvelig intellektuel funktionsnedsættelse; autisme-træk, hyperaktivitet, social angst.
• Downs syndrom: Trisomi 21; intellektuel funktionsnedsættelse, karakteristiske ansigtstræk, medfødt hjertedefekt.
• Rett-syndrom: MECP2 mutation; næsten udelukkende piger; udviklings-regresjon, hånd-stereotypier, anfall.
• Angelman-syndrom: UBE3A deletion/mutation (chr15); alvorlig ID, glad demenor, ataksi, anfall, fraværende tale.
• Phelan-McDermid-syndrom: SHANK3 deletion (22q13); ID, fraværende/begrænset tale, autisme, anfall.

Hvorfor det betyder noget

Genetisk test bekræfter diagnose, muliggør syndrom-specifik overvågning (f.eks. hjerte ved Down, anfalls-overvågning ved Rett) og tidlig interventionstjenester, der forbedrer udfald.