Familiær Alzheimer's sygdom: Forstå genetisk risiko

Genetisk risiko

Mens generne, du arver fra din mor og far, er en risikofaktor ved Alzheimer's sygdom, har de allermeeste tilfælde ikke en familiær eller genetisk komponent. I stedet er de dominante risikofaktorer alder, miljø og livsstil. I det sjældne tilfælde af familiær Alzheimer's sygdom, især i den tidlige debut form af sygdommen, er genanomalier forbundet med debuten af denne kognitive forstyrrelse.

Udbredelse

• Sand familiær Alzheimer's sygdom, eller FAD, udgør mindre end 5 procent af alle Alzheimer's tilfælde, ifølge Alzheimer's Association. For at blive defineret som FAD, skal sygdommen kunne spore tilbage til en definitiv genanomali, eller du skal have flere familiemedlemmer af forskellige generationer med sygdommen. I nogle tilfælde er begge disse genetiske risikofaktorer involveret.

Tidlig debut

• Alzheimer's sygdom, der præsenterer sig, når du er 55 til 60 (eller nogle gange endda yngre), kendes som tidlig debut Alzheimer's. Denne form er linket til FAD og de gener og genanomalier, der forårsager det, ifølge forskere ved University of Washington. Det er ikke tilfældet, når Alzheimer's sygdom opstår i senere aldre.

Genanomali

• Der er fundet anormaliteter linket til FAD i tre gener: APP, PSEN1 og PSEN2, ifølge National Institutes of Health. Disse anormaliteter antages at spille en rolle i dannelsen af plakker i hjernen, der er mærkværk for sygdommen.

Problematisk gen

• Tilstedeværelsen af et gen i og for sig, navngivet APOE-e4, er forbundet med FAD og tidlig debut af sygdommen, ifølge Alzheimer's Association. Der findes tre andre almindelige former for APOE, men e4-variationen af genet anses for at være en skyldig i FAD-tilfælde.

Gentherapi

• Hvis du har en historie af tidlig debut Alzheimer's i din familie, er tests tilgængelige for at tjekke for de skyldige gener og tillade dig at starte en terapiforløb hurtigt. Dog anbefales sådan test ikke til den senere debut, mere almindelige form af sygdommen, ifølge Alzheimer's Association.