ADPKD stadier: Fra stille cyster til terminal nyrsvigt

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) er en genetisk lidelse, der forårsager progressiv cystevækst i begge nyre. Den klassificeres i fem stadier baseret på nyrefunktion (eGFR) og strukturelle ændringer. Progressen varierer meget – nogle når ESRD i 40-erne; andre opretholder funktion ind i 70-erne.

Stadium 1: Stille / Tidlig forstørrelse

• eGFR ≥90 mL/min/1,73m² (normal).
• Nyrer forstørret, men kompenserer.
• Normalt asymptomatisk; diagnosticeret via familie-screening eller tilfældig imaging.
• Fokus: baseline imaging, BT-kontrol, genetisk rådgivning, livsstil.

Stadium 2: Kompensatorisk hyperfiltration

• eGFR 60-89 (let nedsat).
• Nyrer fortsætter forstørrelse; sunde nefroner hyperfiltrerer.
• Mulige tidlige symptomer: nattisk urin, polyurti, flankeryg-smerter, mild hypertensjon.
• Overvåg: årligt eGFR, BT, imaging (TKV – total nyrevolumen).

Stadium 3: Progressiv nyrsvigt

• eGFR 30-59 (moderat nedsat; 3a: 45-59, 3b: 30-44).
• Mærkbar funktionsnedgang; cyster dominerer arkitektur.
• Symptomer: træthed, appetitmangel, kvalme, anæmi (lav EPO), forværret hypertensjon.
• Komplikationer: nyresten, urinvejsinfektioner, cyste-blødning/infektion.
• Nefrologi samhåndtering essentielt.

Stadium 4: Avanceret nedsat / Præ-ESRD

• eGFR 15-29.
• Alvorlig funktions-tab; nyrer massivt forstørret.
• Symptomer intensificeres: knoglesygdom (CKD-MBD), neuropati, væskeloade, resistent hypertensjon, søvnforstyrrelser, kognitive ændringer.
• Forbered til nyre-erstatning: vaskulær adgangsplanlægning, transplantations-vurdering, dialyse-modality uddannelse.

Stadium 5: Terminal nyrsvigt (ESRD)

• eGFR <15 eller på dialyse.
• Nyrer kan ikke opretholde homeostase.
• Alvorlige uremiske symptomer: kvalme/opkastning, perikardit, encefalopati, alvorlig ødem, dyspnoe.
• Dialyse (hæmo/peritoneum) eller nyretransplantation krævet for overlevelse.

Tværs-stadie håndtering

• Blodtryk: Mål <130/80; ACE-hæmmer/ARB førstevalg (nyrebeskyttende).
• Tolvaptan (Jynarque): V2-receptor antagonist; bremser TKV-vækst & eGFR-fald hos hurtigt progrediente voksne (eGFR 25-65). Kræver REMS overvågning (lever).
• Livsstil: Højt vandindtag (3-4 L/dag), lavt natrium (<2,3 g/dag), undgå NSAID'er, moderat protein.
• Overvågning: Hjerne MRI/MRA for intrakranielle aneurismer (5-10% prævalens); levercyster; mitralklap-prolaps.

ADPKD er en maraton, ikke en sprint. Regelmæssig nefrologi opfølgning, individuell risikostratificering (PROPKD score, Mayo imaging klassifikation), og fælles beslutningstagning optimerer livskvalitet og levetid.