Mikrosatellitter: Definition, betydning og anvendelser

Mikrosatellitter, også kendt som variable number of tandem repeats (VNTRs), er korte DNA-segmenter med gentagne sekvenser. Disse segmenter forekommer naturligt i de fleste levende organismeers non-koderende DNA. Urelateret til syntesen af proteiner og andre cellulære funktioner, repræsenterer non-koderende DNA – ofte omtalt som "junk DNA" – majoriteten af DNA hos mennesker. Biologer i begyndelsen af 1990'erne begyndte at undersøge mikrosatellitter. Per 2011 erkender videnskaben vigtigheden af sådanne segmenter, der bredt anvendes i biologisk forskning.

Analyse af naturlige populationer

• Videnskabsmænd bruger mikrosatellitter til at studere de evolutionære links inden for naturlige populationer af ville dyr, som ræve. Ørkenræven (Urocyon littoralis), en dværgform af fastlandsgråræven (Urocyon cinereoargenteus), beboer Californias Channel Islands. Disse to arter viser lignende mønstre i sekvenserne af deres mikrosatellitter, hvilket antyder en fælles evolutionær fortid. Analysen af mikrosatellitter involverer ofte en polymerase-kædereaktion (PCR)-teknik, som forstærker et enkelt mikrosatellit og genererer millioner af kopier af DNA-sekvensen.

Bestemmelse af genetisk diversitet

• Mikrosatellitter kan hjælpe med at bestemme forskelle på tværs af organismer med lignende genetiske koder. For eksempel viser de ni arter af slægten Lycopersicon (tomatplanter) forskellige mikrosatellit-sekvenser. Videnskabsmænd brugte disse mikrosatellit-polymorfismer til at bestemme forholdet mellem moderne og ville arter af tomat. Forståelse af DNA-mikrosatellitter hjælper også videnskabsmænd med at udvikle nye plantearter med specifikke egenskaber, som modstand mod skadedyr og pesticider.

Kræftforskning

• Kræft opstår som følge af genetiske forandringer eller replikeringsfejl i celle-DNA; kræftforskning bygger ofte på analyse af sygdommen på mikrosatellit-niveau. Gennem analyse af mikrosatellit-forandringer hos patienter med kræft fandt videnskabsmænd et genetisk link og muligheden for tidlig diagnostik ifølge familiens kræft-historik. Mikrosatellit-testing kan vise sig nyttig til at opdage patienter med højt risiko for at udvikle visse typer arvelig kræft.

DNA-testing

• Mikrosatellitter spiller en rolle i DNA-testing i forensiske sammenhænge, både for mennesker og ville dyr, da match-identiteter for mikrosatellit-profiler ofte er ekstremt høje. Mikrosatellitter er et vigtigt værktøj til kortlægning af genomer – den genetiske kode, der definerer en art, som den nylige kortlægning af det humane genom. Mikrosatellitter kan også spille en rolle i faderskabstester og evolutionære studier af menneskers etnicitet.