Cerebral amyloid angiropati: Arvelige vs. sporadiske årsager og vigtige risikofaktorer

Forståelse af cerebral amyloid angiropati

Cerebral amyloid angiropati (CAA) involverer aflejring af amyloid-protein i væggene af hjernens arterier, hvilket øger risikoen for intracerebral blødning og kognitiv nedgang. Det forekommer i to primære former: sporadisk og arvelig.

Sporadisk CAA

Sporadisk CAA er den mest almindelige form, der typisk påvirker ældre voksne uden familiehistorie. Det skyldes et komplekst samspil mellem genetisk prædisposition og miljømæssige faktorer, især aldersrelaterede ændringer i protein-clearance-mekanismer.

Arvelig CAA

Arvelig CAA er en sjælden, genetisk drevet form forårsaget af specifikke mutationer, der arves i familier. Den har en tendens til at være mere alvorlig med tidligere debut – ofte i midten af voksenlivet – sammenlignet med den sporadiske type.

Vigtige genetiske mutationer

• NOTCH3: Den hyppigst forekommende årsag, der står for ~50% af arvelige CAA-tilfælde (forbundet med CADASIL-syndrom).
• COL4A1 & COL4A2: Mutationer i disse kollagen-gener fører til familiær CAA og relaterede små-kar-sygdomme.
• TREM2: Varianter i dette gen øger risiko for CAA og andre neurodegenerativ sygdomme.

Genetisk rådgivning anbefales for personer med familiehistorie for tidlig indsætning af apopleksi eller CAA for at vurdere risiko og guide håndterings-beslutninger.