Er cerebral amyloid angiopati en arvelig sygdom?

Cerebral amyloid angiopati (CAA) kan enten være sporadisk eller arvelig.

Spadisk CAA er den mest almindelige form for sygdommen og forekommer hos mennesker, der ikke har en familiehistorie af tilstanden. Det menes at være forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer.

Arvelig CAA er en sjælden form for sygdommen, der er forårsaget af mutationer i visse gener. Disse mutationer overføres fra forældre til børn. Arvelig CAA er normalt mere alvorlig end sporadisk CAA og kan føre til symptomer i en yngre alder.

Den mest almindelige genmutation, der forårsager arvelig CAA, er NOTCH3 mutation. Denne mutation findes hos omkring 50 % af mennesker med arvelig CAA. Andre genmutationer, der kan forårsage arvelig CAA, omfatter COL4A1 , COL4A2 og TREM2 mutationer.