Akromegali-diagnostik: Klinisk vurdering, biokemisk testning og billeddiagnostik

Akromegali skyldes kronisk GH-hypersekretion, normalt fra en hypofyse-somatotrof adenom. Diagnostik kræver biokemisk bekræftelse og anatomisk lokalisering.

Diagnostisk vej

1. Klinisk mistanke: Akral forstørrelse (hænder, fødder), ansigts-forandringer (prognatisme, makroglossi, forbredet næsebro), hyperhidrose, artropati, søvnapnø, glukose-intolerans, kardiomyopati.
2. IGF-1 (insulin-lignende vækstfaktor-1): Alder- og køn-justeret; forhøjet IGF-1 har høj sensitivitet (>95%). Enkelt mest brugbar screening-test.
3. Oral Glukose-Toleranse-Test (OGTT) med GH-måling: 75 g glukose; GH bør undertrykkes <1 µg/L (eller <0,4 µg/L med moderne assays). Manglen på undertrykkelse bekræfter autonom GH-sekretion.
4. Tilfældig GH: Ikke pålidelig alene pga. pulsatilitet; brugt adjuvante.
5. Hypofyse-MRI (dedikeret sella-protokol, 3T foretrækkes): Lokaliserer adenom (mikroadenom <10 mm, makroadenom ≥10 mm); vurderer cavernøs sinus-invasion, opticus-chiasma-kompression.
6. Synsfelt-test (Goldmann eller Humphrey): Bitemporal hemianopsi ved chiasma-kompression.
7. Komorbiditets-screening: Glukose/HbA1c, lipid-profil, ekokardiografi, søvn-undersøgelse, koloskopi (øget polyp-risiko), DEXA (knogletæthed).

Differentialdiagnose

• Pseudo-akromegali (alvorlig insulin-modstand, feokromocytom).
• McCune-Albright syndrom (GNAS-mutation).
• Ektopisk GHRH-sekretion (pankreas/lung NETs) — sjælden; hypofyse-hyperplasi på MRI.

Behandling-overblik

• Transsfenoidalkirurgi (første-valg for de fleste).
• Medicinsk: somatostatin-analoger (oktreotid, lanreotid, pasireotid), GH-reseptor-antagonist (pegvisomant), dopamin-agonister (kabergolin).
• Stråling (stereotaktisk radiosurgery) for residual/recidiv sygdom.

Tidlig diagnostik forhindrer irreversible komplikationer (kardiomyopati, artropati, neoplasie-risiko).